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Ärzte Zeitung, 05.10.2012

Progerie

Erste erfolgreiche Therapie bei Kindern

Eine neue Therapie soll Kindern mit Progerie helfen: Jetzt hat das ursprünglich gegen Krebs entwickeltes Medikament erstmals den Gesundheitszustand pathologisch gealterter Kinder.

BOSTON (eb). Ein Farnesyl-Transferase-Inhibitor (FTI) hat bei Kindern mit Progerie, einer seltenen Vergreisungskrankheit, signifikant positive Effekte auf Gewicht, Knochenstruktur und Herz-Kreislauf-System.

Zu diesem Ergebnis kommt eine Studie der Progeria Research Foundation (PRF) aus Boston (PNAS 2012; online 24. September).

28 Kinder aus 16 Ländern, 75 Prozent der bekannten Progerie-Patientren weltweit, nahmen an der zweieinhalbjährigen Studie teil. Bei jedem dritten Kind stieg die durchschnittliche jährliche Gewichtszunahme um mehr als 50 Prozent, oder die Gewichtsabnahme verschob sich hin zur Zunahme aufgrund erhöhter Muskel- und Knochenmasse.

Außerdem verbesserte sich im Durchschnitt die Stabilität des Skeletts, dessen Werte beim Start der Studie höchst abnormal waren, nach der Behandlung mit FTI auf ein normales Niveau.

Arterielle Steifheit, die mit der Atherosklerose in der normal alternden Bevölkerung korrespondiert, verringerte sich um 35 Prozent. Die Dichte der Gefäßwände hatte sich ebenfalls verbessert.

Die Ursache für Progerie wurde vor sechs Jahren identifiziert: eine Mutation im Gen, das die Bauanleitung für das Protein Progerin enthält. Dadurch wird die normale Zellfunktion blockiert.

Teilweise wird die toxische Wirkung auch durch ein Molekül mit Farnesyl-Gruppe verursacht. Dieses Molekül bindet an das Protein Progerin. Die ursprünglich zur Krebstherapie entwickelten FTIs wirken, indem sie die Bindung der Farnesyl-Gruppe blockieren.

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