Aldosteron
Resistente Hypertonie liegt in den Genen
MÜNCHEN. Ein europäisches Team um den Endokrinologen Professor Felix Beuschlein vom Klinikum der Universität München hat in Nebennierentumoren im Zusammenhang mit dem Conn-Syndrom Mutationen in zwei nah verwandten Genen gefunden, die den hormon-bedingten Bluthochdruck verursachen.
Aldosteron ermöglicht dem Körper, Natrium zu sparen - einem Bestandteil des Kochsalzes, dessen Konzentration im Körper die Blutdruckregulation beeinflusst. "Das Hormon sorgt dafür, dass man das Natrium aus dem Kochsalz im Körper behält", wird Beuschlein in einer Mitteilung des Klinikums zitiert.
Zu viel Aldosteron führt dazu, dass die Nierenzellen übermäßig viel Natrium aus dem Urin zurückgewinnen und umgekehrt Kalium verlieren. Mehr Natrium im Organismus lässt den Blutdruck steigen.
Conn-Patienten haben aufgrund dieses Mechanismus entsprechend oft lebensgefährlich hohen Blutdruck und meist auch viel zu niedrige Kalium-Werte im Blut.Warum? Unter anderem "weil zwei nahe verwandte Gene in den gutartigen Nebennierentumoren der Conn-Patienten mutiert sind", wie der Experte unterstreicht.
Die Forscher haben in ihre Studie neun Betroffene mit ausgeprägtem Bluthochdruck eingeschlossen und das Genom - also die gesamte Erbsubstanz DNA - der Tumorzellen mit dem Genom von Blutzellen verglichen.
Aus der Datenmenge haben Bioinformatiker in fünf der untersuchten Patienten stets die gleichen Mutationen in den Zellen der Nebennierentumoren entlarvt. Zum einen im Gen für die "Natrium-Kalium-ATPase und im Gen für die Calcium-ATPase (Nature Genetics 2013, online 17. Februar). (eb)
