Ärzte Zeitung, 04.02.2010
Genetisch bedingtem Schlaganfall auf der Spur
NEU-ISENBURG (eb). Forscher in Frankreich und Deutschland
haben ein Mausmodell entwickelt, das es ihnen jetzt ermöglicht,
die genauen Entstehungsmechanismen einer genetisch bedingten Form des
Schlaganfalls und der Demenz des Menschen zu erforschen (J Clin Investig 120, 2010, 433).
Die Erkrankung, kurz CADASIL* genannt, geht zurück auf
Veränderungen (Mutationen) in dem Gen Notch3, das auf dem kurzen
Arm des Chromosoms 9 liegt.
Sie gehört zu den
häufigsten genetisch verursachten Hirninfarkten. Betroffen sind
meist Menschen in mittleren Jahren. Forscher um Dr. Anne Joutel
(Université Paris 7, Frankreich) und Professor Norbert
Hübner (Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin,
MDC, Berlin-Buch) haben das Mausmodell mit Hilfe eines künstlichen
Chromosoms entwickelt.
Sie konnten damit bereits zeigen, dass die
Mutationen wie vermutet, tatsächlich zu einer Verengung und
Blockade kleiner Blutgefäße führen, deren Folge ein
Schlaganfall sowie eine Verringerung der geistigen Leistungen
sind.
*CADASIL steht für Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy

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