Ärzte Zeitung, 02.05.2006

Sommersprossen und kirschgroße Resistenzen in den Hoden

Ungewöhnliche Hautpigmente weisen auf endokrine Störungen hin / Erbkrankheit Carney-Komplex als Diagnose

WIESBADEN (ner). Sommersprossen oder Hautpigmentierungen sind manchmal bedeutungsvoller, als es auf den ersten Blick scheint. Das gilt besonders, wenn Patienten außer den Hautflecken auch multiple, zunächst unerklärliche Beschwerden und körperliche Auffälligkeiten haben. Dann kann eine endokrinologische Störung die Ursache sein.

Professor Stefan R. Bornstein von der Universität Düsseldorf schilderte beim Internistenkongreß in Wiesbaden die Fallgeschichte eines 21jährigen, hochwüchsigen Studenten, der über starkes Schwitzen, Gelenkbeschwerden sowie Kopfschmerzen klagte. Außerdem bestanden kirschgroße, indolente Resistenzen in beiden Hoden.

Zunächst bestätigte sich der Verdacht auf eine Akromegalie: Der Patient hatte ein Hypophysenadenom. Zwar normalisierten sich die Wachstumshormon-Werte nach der operativen Entfernung des Adenoms. Auffällig waren jedoch weitere Befunde: Die Hormonspiegel FH und LH waren erhöht. Zudem bestand bei dem Patienten eine Azoospermie und eben der auffällige bilaterale Hodenbefund.

Wegweisend für die Diagnose Carney-Komplex waren dunkle Hautpigmentierungen im Gesicht, am Hals und im Nacken.

Der Carney-Komplex ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit mit multiplen endokrinen Neoplasien. Ursache sind Mutationen in einem Tumorsuppressor-Gen auf Chromosom 17. Je nachdem, wo auf dem Gen die Mutation sitzt, sind verschiedene Drüsen, Haut oder Herz befallen.

Bei dem 21jährige Patienten etwa stellte sich heraus, daß die Resistenzen in den Hoden kalzifizierende Sertolizelltumoren waren. Die seien im allgemeinen gutartig, so Bornstein. Wichtig beim Carney-Komplex sei die Untersuchung der Nebennieren, die oft vergrößert sind, sowie des Herzens, da Betroffene oft Herzmyxome haben, die zu Embolien oder Herzrhythmusstörungen führen können.

Die dunklen Pigmentierungen (Lentigines) finden sich bei Betroffenen oft an ungewöhnlichen Stellen, zum Beispiel an den Lippen, in den Augenwinkeln und im Genitalbereich.

Der Befall der Nebennieren verursacht ein zyklisches Cushing-Syndrom mit dem typischen Vollmond-Gesicht. Hinweisend auf den Carney-Komplex ist auch ein paradoxer Dexamethason-Test, bei dem mit Dexamethason die Kortisonproduktion nicht gehemmt werden kann und es sogar zum Anstieg der Kortisonspiegel kommt.

Die Patienten müssen lebenslang engmaschig betreut werden.

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