Ärzte Zeitung, 14.04.2004

Vererbung bei Darm-Ca wichtiger als vermutet?

55 000 Darmkrebs-Erstdiagnosen pro Jahr in Deutschland / Etwa jeder 20. Patient hat erbliche Krebsform

HANNOVER. Für seine Verdienste unter anderem in der Forschung zum erblichen Darmkrebs wurde Professor Peter Propping, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Bonn, vor kurzem mit der Johann-Georg-Zimmermann-Medaille der Deutschen Hypothekenbank ausgezeichnet. Aus Anlaß der Preisverleihung in Hannover sprach mit Propping Beate Grübler, Mitarbeiterin der "Ärzte Zeitung", über familiären Darmkrebs und den Arbeitsschwerpunkt des Humangenetikers.

Ärzte Zeitung: Herr Professor Propping, welche Bedeutung hat der familiär gehäuft auftretende Darmkrebs?

Propping: Mit etwa 55 000 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland gehören Dickdarm- und Enddarmkrebs zu den häufigsten Tumorerkrankungen. Etwa jeder 20. Patient hat eine erbliche Krebsform.

Am besten verstanden ist dabei erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC), der durch defekte DNA-Reparaturgene ausgelöst wird. Träger dieser autosomal-dominant vererbten Variante haben ein Erkrankungsrisiko von 80 Prozent. Für den größten Teil der Fälle wurden drei Gene nachgewiesen, die - wenn mutiert - für das Auftreten von HNPCC verantwortlich sind und die molekulargenetisch untersucht werden können.

Die am Verbundprojekt Familiärer Darmkrebs teilnehmenden Zentren bieten eine humangenetische Untersuchung und engmaschige Betreuung für Betroffene und Angehörige mit erblicher Vorbelastung an. Zu den empfohlenen jährlichen Früherkennungsuntersuchungen gehören Darmspiegelung und bei Frauen vor allem die sonographische Untersuchung auf Endometriumkarzinom.

Ärzte Zeitung: Wann ist eine humangenetische Untersuchung auf eine HNPCC-Mutation sinnvoll?

Propping: Die Verdachtsdiagnose HNPCC besteht, wenn mehrere Familienangehörige eines Patienten an Darmkrebs erkrankt sind oder waren, womöglich noch in jungen Jahren. Dafür gibt es einen Kriterienkatalog, der relativ einfach abzufragen ist. Leider wird daran zu selten gedacht. Sicher könnten sonst noch mehr Patienten das Angebot des Verbundprojektes nutzen. Sie erhalten dann Klarheit: Bin ich Anlageträger oder nicht? Wenn ja, hat das natürlich weitreichende Folgen für die Familie. Wir bieten stets eine umfangreiche genetische Beratung an und besprechen das empfohlene Vorsorgeprogramm.

Ärzte Zeitung: Läßt sich eine erbliche Veranlagung für Darmkrebs durch die genetische Untersuchung völlig ausschließen?

Propping: Die genetische Analyse bezieht sich auf die drei relevanten Gene, deren Mutationen nachweislich mit HNPCC verknüpft sind. Daneben gibt es vermutlich eine genetische "Hintergrund-Disposition". Sie kann ebenfalls die Tumorentstehung fördern, allerdings mit geringerer Penetranz. Vielleicht sind auch Kofaktoren nötig. Wir schätzen, daß weitere 30 Prozent der Darmkrebserkrankungen genetisch zumindest mitbedingt sind.

Ärzte Zeitung: Sie betreuen auch Patienten mit Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP), denen eine sehr intensive Krebsvorsorge bereits ab dem zehnten Lebensjahr angeboten wird.

Propping: Das ist auch nötig, weil alle Patienten mit FAP im Laufe ihres Lebens an einem kolorektalen Karzinom erkranken, wenn der Dickdarm nicht prophylaktisch entfernt wird. Der Eingriff wird erst im Erwachsenenalter vorgenommen, bis dahin sind jährliche endoskopische Kontrollen nötig. Der Krankheitsverlauf scheint allerdings sehr variabel zu sein. Wir wissen, daß fast jede Familie eine andere Mutation im betroffenen APC-Gen hat. Art und Lokalisation der Mutation scheinen die Schwere der Krankheit zu bestimmen.

In einer Studie erfassen wir nun den Zeitpunkt der Entstehung erster Polypen, deren Wachstumsgeschwindigkeit und die zugehörige APC-Mutation. Vielleicht läßt sich dadurch der Krankheitsverlauf bei Kindern von FAP-Patienten leichter abschätzen und die Vorsorge individuell anpassen.

STICHWORT

Verbundprojekt Familiärer Darmkrebs

Patienten mit erblichem Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC) und ihre Angehörigen werden in dem Verbundprojekt Familiärer Darmkrebs der Deutschen Krebshilfe unter anderem humangenetisch beraten. Die sechs beteiligten Zentren konzentrieren sich auch auf die Erforschung erblicher Darmtumoren, deren Anteil womöglich größer ist als bisher vermutet.

Die sechs am Verbundprojekt der Deutschen Krebshilfe beteiligten Universitätskliniken in Bochum, Bonn, Dresden, Düsseldorf, Heidelberg und München/Regensburg betreuen derzeit mehr als 1750 Familien, in denen familiärer Darmkrebs aufgetreten ist. Sprecher des Projektes ist Professor Peter Propping vom Institut für Humangenetik der Universität in Bonn und Spezialist auf dem Gebiet des erblichen Darmkrebses.

Das Bonner Humangenetik-Institut bot als erstes in Deutschland eine Genuntersuchung auf HNPCC an und betreut auch Patienten mit weiteren erblichen Darmkrebsformen, etwa mit der Familiären Adenomatösen Polyposis (FAP). (grue)

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