Ärzte Zeitung, 29.10.2015

CLL

Neue Erkenntnisse zur Genetik

Wissenschaftler analysierten mittels WES-Verfahren die DNA von 538 Leukämiepatienten.

KÖLN. Kölner und Ulmer Leukämieexperten haben zusammen mit Wissenschaftlern aus den USA grundlegende Beobachtungen zum Auftreten von Mutationen in Entstehung und Verlauf der chronischen lymphatischen Leukämie (CLL) gemacht (Nature 2015; online 22. Oktober).

Dafür wurde die DNA von 538 Patienten mittels "Whole Exome Sequencing" (WES) analysiert - einem Verfahren bei dem alle kodierenden Bereiche der rund 20.000 bekannten Gene angereichert und sequenziert werden, teilt die Uniklinik Köln mit.

Im Rahmen der Studie gewannen die Forscher durch die WES-Methode jetzt grundsätzliche Einsichten darüber, welche Mutationen im Krankheitsverlauf einer CLL auftreten, wie sie sich verändern und welche Auswirkungen sie auf den Verlauf der Erkrankung haben können.

So habe die genetische Analyse ergeben, dass nicht nur verschiedene Gruppen von Mutationen den Verlauf der CLL beeinflussen, sondern auch unterschiedliche Mutationsszenarien im Verlauf der Erkrankung und unter Therapie auftreten können, heißt es in der Mitteilung der Uniklinik Köln.

Dies bestätigt die Annahme, dass nicht alle Tumorzellen von der Therapie erreicht werden oder sich neue Mutationen ausgebildet haben. Dies lässt einen direkten Bezug zwischen Therapie und Mutationen erkennen.

Außerdem wurde überprüft, inwiefern relevante Mutationen in signifikanten Mustern auftreten. Gefunden wurden insgesamt elf Korrelationen - acht Paare von Mutationen, die zusammen besonders häufig vorkommen und drei, die sich auffällig selten ausbilden.

Auch die Betrachtung der Mutationssituation im zeitlichen Verlauf der Krankheit war aufschlussreich: So fanden die Forscher einige Mutationen, die zu Beginn der Krankheit selten und später häufiger auftreten, manche Veränderungen blieben über die Zeit stabil und einige konnten in einem späteren Stadium der Krankheit gar nicht mehr nachgewiesen werden. (eb)

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