Ärzte Zeitung, 17.05.2012

Erster Erfolg: Gentherapie bei seltener Hirnstörung

Kinder mit einem bestimmten Enzymdefekt haben schwerste Entwicklungs- und Bewegungsstörungen. Taiwanesische Wissenschaftler haben nun bei vier Kindern einen Versuch mit einer Gentherapie unternommen und Erfolge erzielt.

TAIPEH (dpa). Mit einer Gentherapie haben Forscher aus Taipeh die Bewegungsfähigkeit von vier Kindern mit einer seltenen, schweren Hirnstörung gebessert.

Die Kinder haben einen angeborenen Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase, der zu Entwicklungsstörungen vor allem der Motorik führt.

Mithilfe von Viren schleuste das Team um Paul Dr. Wuh-Liang Hwu ein menschliches Gen in das Gehirn der Kinder im Alter von vier bis sechs Jahren ein (Sci Transl Med 2012, online 16. Mai).

Ein Kind habe 16 Monate später stehen können, die anderen drei konnten nach einigen Monaten mit Unterstützung sitzen.

Enzymdefekt stört Produktion von Dopamin und Serotonin

Bei allen Kindern traten als Nebenwirkung unkontrollierte plötzliche Bewegungen auf, unter anderem im Gesicht, die aber noch einiger Zeit wieder verschwanden. Ein Kind hatte einige Monate Atemaussetzer, eines musste einige Zeit durch eine Sonde ernährt werden.

Vor der Gentherapie waren alle Kinder bettlägerig, und konnten ihren Kopf nicht halten oder sprechen.

Bei der seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung handelt es sich um den Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (englisch AADC abgekürzt). Ein Defekt in einem Gen führt dazu, dass die Produktion der wichtigen Nervenbotenstoffe Dopamin und Serotonin gestört ist.

Die Symptome bei den Kindern sind unterschiedlich. "Dazu gehören schwerste geistige Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen durch schlaffe oder steife Muskeln, ähnlich einem Parkinson bei Erwachsenen.

Die Kinder haben keinen Tag-und-Nachtrhythmus, schreien viel und verdrehen krampfhaft die Augen", sagte Professor Georg Hoffmann vom Universitätsklinikum Heidelberg der Nachrichtenagentur dpa. An der Klinik werden nach seinen Angaben die meisten der Kinder betreut, die in Deutschland diagnostiziert werden, das seien ein gutes Dutzend Familien.

Bislang nur unzureichende Therapien mit Medikamenten

Ohne Behandlung erlangen die wenigsten dieser Kinder motorische Fähigkeiten. Es gibt bislang nur unzureichende Therapieansätze mit Medikamenten. "Wir versuchen die klassischen Parkinsonmedikamente so zu dosieren, dass die Symptome besser werden. Ein Kind kann dadurch nun in den Kindergarten gehen, aber die meisten der Kinder behalten die schweren Störungen", sagte Hoffmann.

In Taiwan erfassten die Forscher Daten von 30 Kindern mit dem Enzymmangel, zehn von ihnen waren bereits gestorben.

In dieser ersten klinischen Studie verwendeten die Wissenschaftler um Hwu Adenoviren als Genfähren für AADC. Die Ärzte injizierten sie ins Putamen, eine Hirnregion, die an der Kontrolle von Bewegungsabläufen beteiligt ist.

Die Forscher schränken selbst ein, dass noch überprüft werden muss, welche Menge an dem Adenoviren-AADC-Gemisch nötig ist, um dauerhafte Erfolge zu erzielen. Darüber hinaus habe Dopamin Funktionen in anderen Hirnregionen, und es müsse ermittelt werden, wie die Gentherapie am besten verabreicht werden könne.

Die Kinder entwickelten Antikörper gegen die Viren, so dass eine zweite Gabe bei ihnen problematisch werden könnte.

"Abwarten, ob Ergebnisse reproduzierbar sind"

"Es ist vernünftig zu überlegen, dass solche Gentherapien bei Krankheiten eingesetzt werden, die auf den Defekt eines Genes zurückgehen", sagte Hoffmann. Bis jetzt seien Behandlungserfolge allerdings nur langsam vorangegangen.

"Wir müssen abwarten, ob die Ergebnisse reproduzierbar sind, wie sie langfristig ausfallen, und ob das Verfahren aus Taiwan zur Zulassung kommt.

Außerhalb der Studie in Taiwan können und dürfen Patienten bis zu einer Zulassung nicht mit dieser Gentherapie behandelt werden."

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