Ärzte Zeitung, 01.10.2012

L-Dopa

Behandlung im Mutterleib heilt Erbkrankheit

Schwere Entwicklungsstörungen durch eine fehlerhafte Dopaminsynthese lassen sich vermeiden, wenn man die Kinder bereits im Bauch der Mutter mit L-Dopa behandelt. Dann können sie sich weitgehend normal entwickeln.

Von Thomas Müller

Behandlung im Mutterleib heilt Erbkrankheit

Durch regelmäßige Sonographie lässt sich der Verlauf einer Schwangerschaft gut überwachen.

© nyul / fotolia.d

HAMBURG. Manchmal kann man selbst in der Neurologie mit einfachen Mitteln schwerwiegende Krankheiten heilen oder verhindern und so Menschen viel Leid ersparen.

Auch das wurde auf dem Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) in Hamburg deutlich.

Als Beispiel nannte Professor Christine Klein von der Universität Lübeck zwei seltene Gendefekte, bei denen die Dopaminsynthese gestört ist. So sorgt bei der DYT5b-Dystonie eine Punktmutation im Gen für Thyroxinhydroxylase für eine insuffiziente Dopaminproduktion.

Betroffene Säuglinge haben oft schwere Bewegungsstörungen. Die Neurologin zeigte dazu auf dem Kongress Videoaufnahmen eines 14 Monate alten Mädchens mit ausgeprägter Bradykinese.

Das Mädchen wurde anschließend mit L-Dopa behandelt und konnte mit zweieinhalb Jahren fröhlich herumspringen - ohne jegliche motorische Defizite.

"Das zeigt, dass man schwere Entwicklungsstörungen verhindern kann, wenn man frühzeitig eingreift", sagte Klein. Tue man dies jedoch nicht oder zu spät, seien oft nur schwer behandelbare und irreversible motorische Defizite die Folge.

L-Dopa-Therapie schon im Mutterleib

Daher sei es sogar am besten, wenn man mit der Therapie solcher Krankheiten bereits beginnt, bevor sie sich ausprägen - also schon im Mutterleib. Diese wurde bei einem Jungen gemacht, dessen Bruder an einer L-Dopa responsiven DYT5a-Dystonie litt.

Hier ist eine Mutation in einem Gen für ein weiteres Enzym des Dopaminstoffwechsels die Ursache. Beim ersten Sohn der betroffenen Familie konnten die motorischen Symptome durch eine L-Dopa-Therapie zwar gelindert werden, gerade aber die kognitive Entwicklung ließ sich nicht mehr normalisieren.

Als die Mutter wieder schwanger wurde und die pränatale Diagnostik beim Ungeborenen ebenfalls den Gendefekt aufzeigte, gaben ihr die Ärzte niedrige Dosierungen von L-Dopa.

Nach der Geburt wurde das Kind mit dem Medikament gleich weiterbehandelt und entwickelte sich bislang völlig normal.

Entwicklungsstörungen verhindern

Es bestehe also die Hoffnung, den Ausbruch der Erkrankung verhindert zu haben, so Klein. Sie regte an, in solchen oder ähnlichen Fällen den Begriff der Heilung zu erwägen.

Auch wenn der Gendefekt natürlich nicht korrigiert wurde, so ließen sich die Symptome beseitigen und Entwicklungsstörungen verhindern. Dies mache Hoffnung, dass man in Zukunft auch mit Hilfe neuen Verfahren Parkinsonpatienten besser helfen kann, wenn man sie entsprechend bereits früh behandelt.

Als künftige Optionen nannte die Neurologin aus Lübeck Enzymersatztherapien, die Behandlung mit neurotrophen Faktoren oder das gezielte Abschalten schädlicher Prozesse per RNA-Interferenz.

Quelle: www.springermedizin.de

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