Ärzte Zeitung, 13.01.2015

Neurologie

Schizophrenie-Risiko liegt in den Genen

Die gestörte Kommunikation zwischen Nervenzellen scheint bei der Schizophrenie-Entstehung eine Rolle zu spielen, wie Heidelberger Forscher herausgefunden haben.

HEIDELBERG. Bei Schizophrenie-Patienten haben Wissenschaftler des Universitätsklinikums Heidelberg zehn bisher unbekannte Mutationen entdeckt (Mol Psychiatry 2015, online 6. Januar).

Das betroffene Gen liefert den Bauplan für ein Gerüstprotein, das sogenannte SHANK2-Protein, das eine entscheidende Rolle bei der Signalweitergabe zwischen Nervenzellen spielt.

"Diese zehn Genvarianten stellen Risikofaktoren für eine schizophrene Erkrankung dar", wird Professor Gudrun Rappold, Abteilung Molekulare Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg in einer Mitteilung des Klinikums zitiert.

Diese Veränderungen kamen ausschließlich bei Patienten vor, nicht bei gesunden Kontrollpersonen.SHANK2 auch bei Autismus wichtig.

Gen spielt auch bei Autismus eine Rolle

Das Protein SHANK2 ist bereits aus anderem Kontext bekannt: 2010 hatten die Wissenschaftler um Rappold bei Patienten mit autistischer Störung und geistiger Behinderung verschiedene Veränderungen des SHANK2-Gens nachgewiesen.

Die nun bei Schizophrenie gefundenen Mutationen liegen zwar im selben Gen, unterscheiden sich aber von den Veränderungen bei Autismus.

"Offensichtlich beeinflusst die genaue Art der Veränderung, welche neuropsychiatrische Erkrankung entsteht und wie stark die Symptome ausgeprägt sind", so Rappold.

"Veränderungen in ein und demselben Gen können zu ganz unterschiedlichen neurobiologischen Erkrankungen wie Autismus und Schizophrenie oder zu geistiger Behinderung führen."

Alle diese Mutationen beeinträchtigen in unterschiedlichem Ausmaß den Vernetzungsgrad von Synapsen, und damit auch die Signalweiterleitung zwischen den Nervenzellen, wie Experimente an Gehirnzellen zeigten.

In der Studie wurde das SHANK2-Gen im Erbgut von 481 Betroffenen und 659 gesunden Kontrollpersonen in Zusammenarbeit mit Professor Marcella Rietschel, Abteilung für Genetische Epidemiologie, Zentralinstitut für Seelische Gesundheit, Mannheim, und Professor Markus Noethen, Institut für Humangenetik, Universität Bonn, untersucht.

Genetische Veränderungen kamen bei Patienten mit Schizophrenie ungefähr doppelt so häufig vor wie bei Menschen ohne psychische Erkrankung.

Umwelteinflüsse kommen hinzu

"Einige der Genvarianten stellen Risikofaktoren dar. Die Erkrankung setzt wahrscheinlich erst dann ein, wenn noch weitere Faktoren, wie zum Beispiel bestimmte Umwelteinflüsse, hinzukommen", erklärte Rappold.

Inzwischen sind mehrere Gene bekannt, die mit Schizophrenie in Verbindung gebracht werden können.

Das Wissen um genetische Ursachen der Erkrankung könne Ärzten in Zukunft helfen, die Betroffenen in Untergruppen mit ähnlichem Krankheitsverlauf einzuteilen und bereits in einem frühen Stadium gezielter zu behandeln, so die Humangenetikerin.

So fanden sich unter den 481 Patienten vier nicht verwandte Betroffene mit der exakt gleichen Mutation. Bei ihnen setzte die Erkrankung vergleichsweise früh und mit ähnlich ausgeprägten Symptomen ein.

Die Suche nach genetischen Hintergründen bringt weitere Vorteile: Ist bekannt, welche molekularen Abläufe im Gehirn gestört sind, können gezielter neue Therapieansätze erforscht werden. (eb)

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