Ärzte Zeitung, 19.07.2016
Gedeihstörung
Gen-Defekt entdeckt
Ein Gendefekt in der Einweißproduktion wurde jetzt identifiziert, der zu Fehlbildungen führt.
HEIDELBERG. Die genetische Ursache für eine seltene Erkrankung, bei der Kinder mit Organschäden und Entwicklungsstörungen geboren werden, haben Wissenschaftler des Uniklinikums Heidelberg, der TU München und des Helmholtz Zentrums München entdeckt (Am J Hum Genet, online 14. Juli 2016).
In der Arbeitsgruppe von Dr. Holger Prokisch vom Institut für Humangenetik an der TU wurde die DNA von drei betroffenen Kindern mit schweren Symptomen sequenziert, wie die Uni Heidelberg mitteilt. Genetische Analysen identifizierten Veränderungen im Bauplan für das Enzym Isoleucyl-tRNA-Synthetase (IARS), das in der Eiweißproduktion des Körpers unverzichtbar sei.
Das Enzym, das dadurch einen Großteil seiner Funktion einbüßt, war bisher nur mit angeborenen Erkrankungen bei Rindern in Verbindung gebracht worden: Einer in Japan häufigen Gedeihstörung bei Kälbern liege ebenfalls dieser Defekt zugrunde, so die Mitteilung.
Eine Behandlungsmöglichkeit gibt es bereits: Bei dem bislang einzigen bekannten deutschen Patienten, der seit 2000 am Uniklinikum Heidelberg betreut wird, fand das Team um Professor Georg F. Hoffmann vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin einen gravierenden Zinkmangel.
Nach Ausgleich des Mangels nahm das damals siebenjährige Kind schlagartig zu und entwickelte sich danach deutlich besser.
Zwar gäbe es keine Therapie, die die genetische Veränderung ausgleichen könne. Trotzdem könnten zukünftig betroffene Kinder profitieren, so Hoffman in der Mitteilung. "Zeigt sich im Test ein IARS-Defekt, kann man früh mit Zink behandeln und möglicherweise einigen Schäden vorbeugen."
Neben dem mittlerweile 20-jährigen Heidelberger Patienten wurden durch eine internationale Kooperation mit Partnern in Österreich und Japan bisher zwei weitere Kinder mit IARS-Defekt gefunden. Der österreichische Patient sei aktuell vier Jahre alt und werde nun ebenfalls mit Zink behandelt. (eb/mmr)
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