Ärzte Zeitung, 04.02.2004

Bei Kleinwuchs ist besonderes Know-how gefragt

Von den Skelettdysplasien sind bisher mehr als 200 verschiedene Formen bekannt / Datenbank der Skelnet-Initiative

MÜNCHEN (sto). Skelettdysplasien werden bei etwa vier von 10 000 Neugeborenen diagnostiziert. Meist ist die Funktion von Knochen und Knorpel beeinträchtigt und Kleinwuchs die Folge. Zu den Skelettdysplasien gehören mehr als 200 verschiedene, mehr oder weniger genau umschriebene Krankheitsbilder. Bei etwa 70 von ihnen ist ein Gendefekt die Ursache.

Drei Jugendliche mit unterschiedlichen Kleinwuchsformen. Foto: BKMF

Wegen der vielen unterschiedlichen Formen könnten häufig nur Spezialisten die Symptome und Röntgenbilder richtig beurteilen. Dies berichtete die Humangenetikerin Dr. Anita Rauch von der Universität Erlangen-Nürnberg bei einem Presseworkshop des Bundesministeriums für Bildung und Forschung in München. Doch auch dann gebe es oft noch Sonderformen, die sich nicht klassifizieren ließen - auch weil es genetische Untersuchungen nicht für alle Krankheitsbilder gibt.

Beispiele für Skelettdysplasien sind die Diastrophische Dysplasie mit Kleinwuchs, kurzen Extremitäten, Dysplasien, Skoliose, Klumpfüßen, Daumenfehlstellung und manchmal einer Gaumenspalte sowie die Stickler Dysplasie mit degenerativen Veränderungen an der Netzhaut und Arthropathien der Beingelenke.

Bei einigen Skelettdysplasien kommt es zu teilweise schweren Komplikationen in mehreren Organsystemen, die vermieden werden könnten oder gegen die gezielt behandelt werden könnte, wenn Ursachen und Verlauf des Grundleidens besser bekannt wären, so Rauch. Zur Verbesserung der Diagnostik werde deshalb zunehmend auf Verfahren der DNA-Technik und auf die Molekulargenetik gesetzt, wie Professor Klaus von der Mark vom Lehrstuhl für Experimentelle Medizin der Uni Erlangen berichtete.

Das Problem seien jedoch die komplexen Krankheitsursachen und die unterschiedlichen Krankheitsbilder, sagte von der Mark. Oft könnten verschiedene Mutationen im gleichen Gen zu sehr unterschiedlichen klinischen Ausprägungen einer Fehlbildung führen. Weil Skelettdysplasien selten seien, sei es notwendig, die Informationen über Untersuchungsmöglichkeiten zusammenzufassen.

In der Skelnet-Initiative, die von Professor Bernhard Zabel von der Uniklinik Mainz koordiniert wird, sollen deshalb krankheits- und patientenbezogene Daten und Forschungsaktivitäten in einer internetbasierten Netzwerkstruktur zusammengeführt werden.

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