Ursache von Muskelschwäche bei Kindern entdeckt

BERLIN (eb). Ein internationales Forscherteam aus England und von der Charité in Berlin hat entdeckt, welches Gen ursächlich an der Entstehung einer fortschreitenden Muskelschwäche bei Kindern beteiligt ist.

Veröffentlicht:

Es handelt sich um das MEGF10-Gen, das bei den Kindern mutiert ist. Dadurch wird das Muskelwachstum etwa nach einer Muskelschädigung gestört.

Die Entdeckung gelang durch eine neuartige Genomanalyse, die als Next Generation Sequencing-Methode bezeichnet wird (Nature Genetics 2011; 43: 1189-1192).

"Dies ist eine gute Nachricht für Familien mit ungeklärten seltenen genetischen Erkrankungen", wird Professor Markus Schülke aus Berlin in einer Mitteilung der Charité zitiert.

Die Methode ermöglichte es, hunderte oder sogar tausende Gene gleichzeitig zu lesen und selbst bei einzelnen Patienten neue Gendefekte schnell und kostengünstig ausfindig zu machen.

Ihr Newsletter zum Thema
Mehr zum Thema
Kommentare
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen

Knackpunkt Selbstzahlerleistungen

Der richtige Umgang mit IGeL-Fallen

Interview

Welche neuen ePA-Funktionen 2026 kommen sollen

Lesetipps
Zu den häufigsten Folgeerkrankungen eines Diabetes gehören Neuropathien.

© Prasanth / stock.adobe.com

Nervenschädigungen

So diagnostizieren Sie die diabetische Neuropathie

Konzeptuelle Darstellung eines Viruspartikel, dieser besteht aus einem Kern aus Nukleinsäure (DNA oder RNA), der von einer Proteinhülle umgeben ist.

© ktsdesign / stock.adobe.com

Kein Mythos, aber Relevanz unklar

Wird die virale Sepsis zu schnell diagnostiziert?

Die Frage, ob Kopfschmerzen bei einer bestimmten Sexpraktik besonders häufig auftreten, kann wohl verneint werden.

© Alessandro Biascioli / Getty Images

S1-Leitlinie

Kopfschmerzen beim Sex: Tipps für die Diagnose und Therapie