Ärzte Zeitung, 08.06.2011

Engagement gegen eine tödliche Kinderkrankheit

Kandidat für den Springer Medizin CharityAward 2011: National Contest for Life (NCL-Stiftung)

Engagement gegen eine tödliche Kinderkrankheit

Visusverlust, Rückschritte in der Entwicklung, Demenz, Epilepsie, früher Tod - die erbliche Stoffwechselkrankheit NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) ist die häufigste neurodegenerative Erkrankung von Kindern. Die NCL-Stiftung will helfen.

Von Ursula Armstrong

Engagement gegen eine tödliche Kinderkrankheit

Unterwegs in Verona - und das für eine gute Sache: Der NCL-Charity Run führte 2010 von Berlin nach Rom.

© NCL-Stiftung

Frühling 2001, Tim ist sechs Jahre alt und ein ganz normaler lebhafter Junge. Sommer 2001: Tim sieht plötzlich nicht mehr gut. Die augenärztliche Diagnose besagt, er wird erblinden. Herbst 2001: Nach einer Blutuntersuchung und einem genetischen Test steht fest, dass Tim an der seltenen, tödlichen Stoffwechselerkrankung NCL (Neuronale Ceroid Lipofuszinose) leidet. Zwei Jahre später, im Frühjahr 2003 ist er blind.

Im Frühling 2005 gibt es erste Anzeichen, dass Tims Gedächtnisleistung abnimmt. Im Winter 2006 fällt ihm das Gehen schwer, auch die Sprache leidet.

Die Zukunft ist düster: schleichender geistiger Abbau, Verlust der Sprachfähigkeit, epileptische Anfälle, Rollstuhl, später bettlägerig, starke Schluckbeschwerden, Ernährung über eine Sonde - wenn Tim zwischen 20 und 30 sein wird, wird er den Kampf gegen NCL verlieren und sterben. Gegen NCL gibt es keine Chance auf Heilung - noch nicht.

Tims Vater, Dr. Frank Husemann, wollte das so nicht hinnehmen: "Als Vater eines an NCL erkrankten Soh-nes konnte ich nicht tatenlos zuschauen, wie das Leben auf grausame Art von Tag zu Tag ein wenig mehr von meinem Kind genommen wird."

Deshalb gründete er im Jahr 2002 eine Projektinitiative gegen NCL mit dem Hauptziel, die Forschung zu fördern, um eine Therapie zu finden: die NCL-Stiftung. Dabei steht NCL nicht nur für die tödliche Erbkrankheit, sondern auch für das Leitbild der Stiftung: "National Contest for Life" (etwa: Nationaler Kampf für das Leben").

NCL-Stiftung - National Contest for Life

Engagement gegen eine tödliche Kinderkrankheit

Die gemeinnützige 2002 gegründete NCL-Stiftung steht für Neuronale Lipofuszinose, eine seltene erbliche und unheilbare Stoffwechselerkrankung von Kindern. NCL steht aber auch für das Leitbild, das sich die Stiftung gegeben hat: "National Contest for Life". Gegründet wurde die Stiftung von Dr. Frank Husemann, bei dessen Sohn Tim 2001 im Alter von sechs Jahren NCL diagnostiziert worden war.

Zweck der NCL-Stiftung ist es, gegen diese Krankheit mit gezielter Forschungsarbeit anzukämpfen. Ein weiterer Schwerpunkt der Stiftungstätigkeit liegt in der Aufklärung von Ärzten, betroffenen Eltern, Schülern und der Öffentlichkeit. (ug)

www.ncl-stiftung.de

Die verschiedenen Ausprägungen von NCL sind die häufigste Gruppe autosomal-rezessiv erblicher, unheilbarer Kinderkrankheiten. In Deutschland werden jedes Jahr zehn bis 15 Kinder neu diagnostiziert. NCL ist eine lysosomale Speichererkrankung und führt zu einem sukzessiven Absterben von Neuronen des ZNS.

Bei allen NCL-Formen kommt es früher oder später zu den Symptomen Visusverlust, Rückschritte der Entwicklung bis zur Demenz, Epilepsie. Alter der Kinder und Reihenfolge des Auftretens der Symptome sind unterschiedlich.

Allen NCL-Formen gemeinsam ist, dass die Kinder ursprünglich völlig normal entwickelt waren und dass die Krankheit derzeit nicht heilbar ist. Die Krankheitserscheinungen beruhen auf noch weitgehend unbekannten Stoffwechselfehlern. Grundlagenforschung ist nötig, damit ein Medikament gefunden werden kann.

Auch Genkorrektur oder Gentherapie sind denkbar. Dazu fördert und initiiert die Stiftung nationale und internationale Forschungsprojekte sowie die Vernetzung zwischen Forschern unterschiedlicher Disziplinen ("CL-Netzwerk"). 2010 wurde bereits der 9. NCL-Kongress organisiert.

Obwohl NCL die häufigste neurodegenerative Erkrankung von Kindern ist, wird meist falsch diagnostiziert. Deshalb informiert die Stiftung vor allem Ophthalmologen, Pädiater und Neuropädiater über die Krankheit in Fachzeitschriften, auf speziellen Symposien oder zertifizierter Fortbildung.

Ein weiterer Schwerpunkt der Aufklärungsarbeit richtet sich an die Schulen. Hamburger Oberstufenschüler werden durch das modulare Schulprojekt "Lernpartnerschaft für das Profilabitur" im Genetik-Unterricht für seltene Krankheiten sensibilisiert. Und bundesweit wurden im vergangenen Jahr 395 Schüler der gymnasialen Oberstufe in "Biologie-up-to-date" unterrichtet.

Dabei werden am Beispiel von NCL die Regeln der Vererbungslehre erläutert. Auch für Lehrer und Studenten bietet die Stiftung Fortbildungen an.

Seit dem Jahr 2004 seien insgesamt 2080 Ärzte und Forscher sowie 1650 Schüler und Studenten über das Thema NCL informiert worden, so der Molekularbiologe Dr. Frank Stehr, Leiter Forschung im Stiftungsbüro.

All das ist nur möglich, weil die NCL-Stiftung unermüdlich Spenden sammelt, zum Beispiel mit Benefiz-Aktionen wie einem Charity Run, Kunstauktionen oder einem Golfturnier. Dabei wird natürlich jedes Mal ausführlich über die Krankheit aufgeklärt.

Er habe die Stiftung gegründet, um aufzuklären und Forschungsarbeiten zu initiieren, so Husemann in der Stiftungsbroschüre. "Die Motivation ist, einen maßgeblichen Beitrag dafür zu leisten, um in den kommenden Jahren eine Therapie zu entwickeln. Ein hochgestecktes Ziel, das noch viel Zeit und Einsatz erfordert."

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Springer Medizin CharityAward 2011

Die Ausschreibung für den Charity Award 2010

Am 20. Oktober 2011 wurde von Springer Medizin zum 3. Mal der CharityAward verliehen.

Mit diesem Preis wird das herausragende Engagement einer Stiftung / Organisation / Institution ausgezeichnet, die sich in besonderer Weise der Gesundheitsversorgung in Deutschland verpflichtet fühlt.

Damit würdigt die Fachverlagsgruppe die vielen Menschen, die Tag für Tag ehrenamtlich für Patienten, ihre Angehörigen sowie für andere bedürftige Gruppen unverzichtbare Dienste leisten.

Der Preis ist mit einem Springer Medizin-Medienpaket im Wert von 100.000 € dotiert.