Wie viel Vorhersage vertragen Patienten?

"Allerhöchste Zeit" sei es, Regeln für die prädiktive Genomdiagnostik bei Gesunden aufzustellen, fordert der Heidelberger Humangenetiker Professor Claus R. Bartram.

Sonst drohe die Gefahr, dass ein revolutionärer Fortschritt in der Medizin in Misskredit gerate.

Für etwa 1000 US-Dollar kann ein Mensch heute bereits sein gesamtes individuelles Genom innerhalb weniger Wochen sequenzieren lassen.

Zur Erinnerung: Als im Jahre 2001 die Entschlüsselung des Humangenoms verkündet wurde, waren tausende Wissenschaftler damit jahrelang beschäftigt gewesen, zu Kosten von etwa drei Milliarden US-Dollar.

"Wir leben mitten in einem Zeitalter der biomedizinischen Revolution", erklärt Bartram, ehemaliger Vorsitzender der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (gfh).

"Das ist nur vergleichbar mit der Mitte des 19. Jahrhunderts, als die modernen Naturwissenschaften auf den Weg gebracht wurden."

Masse an Daten überfordert Klinikärzte

Innerhalb von einer Dekade haben es Forscher geschafft, die Sequenziertechnologie so fortzuentwickeln, dass sie prinzipiell in den klinischen Alltag integriert werden könnte.

Allerdings, so Bartram, sei man intellektuell noch überfordert mit der Masse anfallender Daten.

Diese Informationen haben medizinische, psychische, juristische, ethische und gesellschaftspolitische Implikationen. Schon stehen private Unternehmen bereit, die genomweite Analysen und Aussagen über künftige gesundheitliche Risiken für bezahlbares Honorar anbieten.

Wie aber soll ein medizinischer Laie mit diesen Daten umgehen, wenn schon unter Experten unklar ist, wie dies zu geschehen habe?

Ist der Beratungsaufwand bereits bei monogen bedingten Erkrankungen oder etwa für Frauen mit familiär gehäuftem Auftreten von Brustkrebs recht hoch, stellt sich die Frage, wie eine adäquate Beratung bei Analyse des gesamten Genoms überhaupt aussehen kann.

Geht es beim familiär gehäuften Brustkrebs derzeit um zwei Gene, muss in der prädiktiven Gendiagnostik mit Informationen aus zehntausenden Genen umgegangen werden.

Eine Mutation könnte unterschiedliche Krankheiten verursachen

Hinzu kommt, dass Mutationen eines einzelnen Gens womöglich völlig unterschiedliche Krankheiten zur Folge haben könnten. So resultieren zum Beispiel Mutationen des Gens, das für das Zellmembran-Protein Lamin A kodiert, in einer Herzerkrankung, einer vorzeitigen Vergreisung oder in einer neurodegenerativen Erkrankung.

Umgekehrt gibt es familiär gehäuft auftretende einzelne Krankheiten, die jedoch klinisch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein können.

Schon bei monogenen Erbkrankheiten besteht also eine komplexe Situation, weil andere Gene modifizierend in die individuelle Pathogenese eingebunden sind.

Normalerweise wird heute vor der zielgerichteten genetischen Diagnostik besprochen, was alles dabei herauskommen kann und der Patient hat die Möglichkeit sich zu entscheiden, ob er darüber Bescheid wissen möchte oder nicht.

Bei einer Gesamtgenomanalyse ist es dagegen unmöglich vorher zu sagen, welche Befunde wahrscheinlich alle auftreten könnten.

Bartram spricht sich daher dafür aus, Gesamtgenomanalysen zunächst ausschließlich in etablierten Zentren mit interdisziplinär zu vereinbarenden Standards und unter Studienbedingungen vorzunehmen, um Erfahrungen sammeln zu können. Zudem bedürfe es dringend einer Revision des aktuellen Gendiagnostik-Gesetzes.