Neuartige Therapie für Erbkrankheiten
PHILADELPHIA (ars). Bei vielen Erbkrankheiten wird die Verknüpfung von Aminosäuren zu einem Protein vorzeitig abgebrochen, weil im genetischen Bauplan ein Stoppsignal falsch platziert ist. Mit einem neuartigen Medikament - PTC124 - gelingt es, diese Anweisung zu ignorieren. Folglich wird die Eiweißkette in den Ribosomen vollständig aufgefädelt.
PTC124 wird derzeit in einer Phase-II-Studie bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) geprüft, teilt die University of Pennsylvania in Philadelphia mit. Bei DMD fehlt Dystrophin, das Muskelzellen intakt hält. Bei einem Teil der Patienten beruht die Störung auf einem verfrühten Haltesignal in der Bauanleitung des Dystrophins. Bei DMD-Mäusen, die PTC124 erhielten, fangen die Muskeln wieder an zu arbeiten. Der Wirkstoff könnte auch Patienten mit Zystischer Fibrose oder Hämophilie zugute kommen.
