Ärzte Zeitung, 20.08.2015

GBA

Mukoviszidose-Screening bei Neugeborenen beschlossen

Der Gemeinsame Bundesausschuss hat eine neue Kinder-Richtlinie beschlossen. Jedes Neugeborene kann auf Mukoviszidose gescreent werden.

BERLIN. Jedes Neugeborene kann künftig auf Mukoviszidose gescreent werden. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss am Donnerstag beschlossen.

Das Screening soll helfen, betroffene Kindern so früh wie möglich zu behandeln.

"Das Screening von Neugeborenen auf Mukoviszidose ermöglicht eine deutlich frühere Diagnose der seltenen Erkrankung und damit auch eine früher einsetzende Therapie", begründet Dr. Harald Deisler, unparteiisches Mitglied des GBA und Vorsitzender des Unterausschusses Methodenbewertung, die Entscheidung.

Da die Symptome nicht unmittelbar nach der Geburt aufträten und in ihrer Ausprägung stark variierten, werde durchschnittlich erst in der 40. Lebenswoche festgestellt, dass Kinder an Mukoviszidose litten. Die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität des Kindes könnten dann aber bereits stark beeinträchtigt sein, so Deisler.

Das Screening auf Mukoviszidose soll zum selben Zeitpunkt und aus derselben Blutprobe erfolgen, wie das innerhalb der ersten vier Wochen vorzunehmende erweiterte Neugeborenenscreening.

Das Gendiagnostikgesetz sieht vor, dass die Eltern umfassend über die Untersuchung aufzuklären sind und ausdrücklich ihre Einwilligung erteilen müssen. An der Erbkrankheit Mukoviszidose leidet in Deutschland etwa eins von 3300 Kindern.

In den vergangenen Jahren sind die Kinder-Richtlinien immer wieder erweitert worden. So wurde unter anderem das Neugeborenen-Hörscreening, die Kinderuntersuchung U7a und die Untersuchungen auf Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten sowie von Hüftgelenkdysplasie und -luxation eingeführt. (chb)

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