Ärzte Zeitung, 07.12.2010

Genmutationen bewirken Taubheit und Herzstörung

INNSBRUCK (ars). Die Funktionen von Ohr und Herz sind nach einer österreichischen Studie eng gekoppelt (Nature Neuroscience online). Forscher fanden in pakistanischen Familien mit angeborener Taubheit eine Mutation im CACNA1D-Gen, das einen spannungsabhängigen Calcium-Kanal (Cav1.3) bildet.

Per EKG stellten sie bei Patienten mit diesen Mutationen Herzrhythmusstörungen mit Ruhefrequenzen von mitunter kaum mehr als 30 Schlägen pro Minute und unrhythmischem Herzschlag fest. Komplikationen waren jedoch nicht vorgekommen, sodass die Mutation offenbar gut mit dem Leben vereinbar ist.

Das neue Syndrom wurde mit dem Akronym "SANDD" (Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness) bezeichnet. Im Ohr ist Cav1.3 essentiell für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale, im Sinusknoten des Herzens steuert er dessen Frequenz. Die Mutation unterbricht den molekularen Schalter, der bei Erregung der Zelle die Kanalpore öffnet.

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