Ärzte Zeitung, 23.07.2012
Neue Nierenerkrankung entdeckt
FREIBURG (eb). Das Team um Professor Tobias Huber vom Uniklinikum Freiburg hat gemeinsam mit dem Nephropathologen Dr. Thorsten Wiech und dessen Mitarbeitern vom Uniklinikum Hamburg-Eppendorf eine neue Nierenerkrankung identifiziert, teilt die Uniklinik Freiburg mit.
Huber und seinem Team fiel auf, dass ein Patient mit schwerer Nierenfunktionsstörung besonders große Zellkerne in einer Nierenprobe aufwies (Nature Genetics 2012; online 8. Juli).
Patienten mit ähnlichen Veränderungen wurden von US-Forschern dokumentiert. Die genetische Analyse führte zu dem verursachenden Gendefekt, einer Mutation im FAN1-Gen.
Mit der genetischen Charakterisierung bestehe die Hoffnung, für diese und ähnliche Erkrankungen neue Therapien zu entwickeln, so die Uniklinik Freiburg.
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