Breite Anwendbarkeit bei 5q-assoziierter SMA

In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA). Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend [1]. Zunächst als Pulver zur Herstellung einer Lösung verfügbar, erweitert seit Mai 2025 eine Filmtablette das Spektrum der Therapieoptionen bei Typ-1-, Typ-2- und Typ-3-SMA [2]. Langzeitdaten über bis zu fünf Jahre bestätigen die anhaltende Wirksamkeit und das bewährte Sicherheitsprofil von Risdiplam [3, 4].