Cerebrotendinöse Xanthomatose frühzeitig erkennen und diagnostizieren

Die cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Gallensäure-Stoffwechselstörung, die zu einer Akkumulation bestimmter Lipide, wie z.B. Cholestanol, führt. Diese akkumulierten Lipide führen vor allem im zentralen Nervensystem (ZNS) zu neurologischen Veränderungen, die von neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und motorischen Störungen bis zur Demenz reichen können. Häufig wird die CTX erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Würde die Diagnose bereits im Kindesalter erfolgen, könnten durch die früher begonnene Therapie die Progression der CTX aufgehalten und die oftmals irreversiblen neurologischen Symptome verhindert werden.