Nephrologische Symptome früh erkennen und therapieren

Das heterogene klinische Bild und der individuell sehr unterschiedliche Verlauf bei Morbus Fabry können eine frühzeitige Diagnose erheblich erschweren. Diese ist für die Patienten jedoch sehr wichtig, weil Enzymersatztherapien (z.B. mit Agalsidase beta) zur kausalen Behandlung der Erkrankung verfügbar sind. Da die Nieren im Verlauf der Krankheit schon früh betroffen sein können, haben Nephrologen bei der Früherkennung der seltenen lysosomalen Speichererkrankung eine Schlüsselfunktion. So sollte bei Patienten mit abnehmender glomerulärer Filtrationsrate und unklarer Proteinurie immer auch an Morbus Fabry gedacht werden.