Friedreich-Ataxie: Mehr als eine neurologische Erkrankung
Die Friedreich-Ataxie ist weit mehr als eine Bewegungsstörung. Der Frataxin-Mangel stört Mitochondrien in allen Organen – mit Folgen für Herz, Stoffwechsel und Nervensystem.
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Menschen mit Morbus Basedow, die rauchen, erkranken schwerer und erleiden eher ein Rezidiv. Die gute Nachricht: Nach einem Rauchstopp ist das krankheitsbezogene Outcome nicht schlechter als bei konsequenter Tabakabstinenz.
Einen Hinweis auf einen geringen Zusatznutzen sieht der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) für das Orphan Drug Olezarsen. Der Lipidsenker ist zugelassen zur Behandlung Erwachsener mit einem genetisch bestätigten familiären Chylomikronen-Syndrom ergänzend zu einer Diät.
Für Kinder und Jugendliche mit hypertropher Kardiomyopathie gibt es aktuell keine zugelassene spezifische Pharmakotherapie. Nun hat sich der Myosin-Inhibitor Mavacamten auch in dieser Population als wirksam erwiesen.
Multiple Sklerose (MS) kann weitreichende Auswirkungen auf körperliche und kognitive Fähigkeiten haben. Aktuelle Erkenntnisse eröffnen neue Perspektiven auf die Versorgung der Patienten.
Welche Auswirkungen hat die Therapie bei MS auf die Lebensqualität? Langzeitdaten lieferten Erkenntnisse dazu und beziehen sowohl körperliche als auch mentale Aspekte mit ein.
Als besonders belastend werden bei MS häufig nicht nur körperliche Einschränkungen, sondern vor allem Symptome wie Fatigue, kognitive Beeinträchtigungen oder Depressionen erlebt.
Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
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In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Bei unzureichend kontrollierten fokalen Anfällen mit oder ohne sekundäre Generalisierung kann durch die Zusatztherapie mit Brivaracetam eine deutliche Anfallsreduktion erreicht werden. Aktuelle Real-World-Daten untermauern den Nutzen von Brivaracetam als frühe Zusatztherapie.
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Es gibt viele Gründe, warum Praxisinhaberinnen und -inhaber über die befristete Einstellung von Mitarbeitern nachdenken. Was zulässig ist und wo typische Fehler lauern, erklärt Arbeitsrechtlerin Aigerim Rachimow.
Dass Jodmangel in Deutschland wieder zunehmend zum Problem wird, liegt unter anderem auch daran, dass viele Menschen etwas eigentlich Sinnvolles tun: Sie ernähren sich vorwiegend pflanzenbasiert. Was Hausärzte ihre Patienten fragen sollten.
Medizinstudentin Yamina Probst hat beim Ärztetag von Grenzverletzungen berichtet. Neben aller Ermutigung sieht sie auch Hemmnisse für eine breite Aufklärung und für schnelle Veränderungen im Gesundheitswesen. Was sie jetzt erwartet – und welche Erlebnisse sich in der Klinik nicht wiederholen sollen.
Die Praxisempfehlungen und Leitlinien der Deutschen Diabetes Gesellschaft (DDG) unterstützen diabetologische Kolleginnen und Kollegen bei ihrer Arbeit. Die wichtigsten Empfehlungen und Updates im Überblick.
Internistisch verursachte Probleme kommen Musikern – Profis wie Amateuren – manchmal in die Quere. Was machen Hormone mit der Stimme? Und dürfen Menschen mit Asthma ein Blasinstrument lernen?
In Deutschland leben rund 0,5 bis 1 Million Menschen mit einer Intelligenzminderung. Studien zufolge erkranken sie häufiger an Krebs und haben eine schlechtere Prognose. Was sind die Gründe?
