Pegzilarginase (Loargys) von Immedica Pharma ist eine Enzymtherapie zur Behandlung der angeborenen Arginase-1-Defizienz (auch als Hyperargininämie bekannt) mit rekombinanter humaner Arginase 1.
Mit Acoramidis (BEYONTTRA®) von Bayer Vital ist ein neuer Transthyretin (TTR)-Stabilisator für die Therapie bei Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM). Er erreicht eine nahezu vollständige Stabilisierung von TTR.
Eine Seltene Erkrankung wie CPS1-Mangel kann bei Neugeborenen zu neurologischen Komplikationen bis hin zu irreversiblen Hirnschäden führen. In den USA wurde nun erstmals ein Neugeborenes mit einer Gentherapie behandelt. Es gab außerdem noch eine Besonderheit.
Eine Seltene Erkrankung wie CPS1-Mangel kann bei Neugeborenen zu neurologischen Komplikationen bis hin zu irreversiblen Hirnschäden führen. In den USA wurde nun erstmals ein Neugeborenes mit einer Gentherapie behandelt. Es gab außerdem noch eine Besonderheit.
Bei Achalasie ist die perorale endoskopische Myotomie (POEM) der invasiveren Heller-Myotomie hinsichtlich der Symptomkontrolle nicht unterlegen. Dafür sprechen Langzeitdaten einer randomisierten Studie. Ein Problem bleibt aber offenbar.
Das CRISPR/Cas-System könnte künftig sowohl eine präzise genetische Diagnostik des Morbus Wilson ermöglichen als auch völlig neue Therapieoptionen eröffnen – jenseits von Kupferchelatoren, Zink und Lebertransplantationen.
Schwanger werden, gesunde Kinder gebären und sie anschließend stillen – all das scheint auch für Frauen möglich zu sein, die wegen eines familiären Mittelmeerfiebers Colchicin einnehmen.
Protonenpumpenhemmer führen bei eosinophiler Ösophagitis nur in etwa jedem zweiten Fall zu einer klinischen bzw. histologischen Remission, so das Ergebnis einer Metaanalyse. Verbessern ließ sich die Quote mit einer Dosisverdopplung der Tagesdosis.
Sterile Knochenentzündungen wurden bisher diversen Krankheitsbildern zugeordnet – künftig sollen sie unter dem Begriff „chronische nicht-bakterielle Osteitis“ zusammengefasst werden. Erstmals gibt es auch Empfehlungen zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen.
Mehr Impfungen gegen humane Papillomaviren (HPV) und engmaschigere Screening-Untersuchungen könnten helfen, schwere HPV-Folgeerkrankungen, die speziell Lupus-Patientinnen drohen, zu vermeiden.
Taiwanesische Versicherungsdaten deuten darauf hin, dass die kardiovaskuläre Morbidität und Mortalität unter Überlebenden eines Stevens-Johnson-Syndroms langfristig erhöht ist.
Seit rund drei Monaten können Ärzte Patienten in das Modellvorhaben genomDE einschreiben. Die erste zarte Zwischenbilanz erscheint vielversprechend: Insbesondere Kinder mit Seltener Erkrankung profitieren.
Unter den rund vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist eine Gruppe stark benachteiligt: ältere Patienten. Häufig springen noch immer Kinderärzte in ihrer Versorgung ein.
Einer Arznei soll die Zulassung entzogen werden, weil sie in einer Studie gescheitert ist. Doch was, wenn die Studienbedingungen das Problem sind? Darüber sprechen wir am Beispiel der Primären biliären Cholangitis mit Professor Christoph Sarrazin. Und wir sprechen über Lösungsansätze.
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch die korrekte Diagnose der iMCD eine Herausforderung. Dabei ist eine schnelle Diagnose für die Betroffenen entscheidend, denn es gibt eine Therapie. Wie man iMCD erkennt und behandelt, darüber sprechen wir mit dem Rheumatologen PD Dr. Marc Schmalzing.
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Mit freundlicher Unterstützung von:
EUSA Pharma GmbH, München
Die Betreuung von Hämophilie-Patienten läuft so engmaschig wie in kaum einem anderen Indikationsgebiet – via Telemonitoring. Über aktuelle Trends dabei berichtet Hämostaseologe Dr. Wolfgang Mondorf im Podcast.
Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation
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In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
Kooperation
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In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
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Mit freundlicher Unterstützung von:
Ascendis Pharma GmbH, Heidelberg
Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
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Mit freundlicher Unterstützung von:
Amicus Therapeutics GmbH, München
Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen.
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Mit freundlicher Unterstützung von:
PTC Therapeutics Germany GmbH, Frankfurt am Main
Das Start-up LillianCare erfindet die Hausarztmedizin nicht neu, agiert aber vor allem dort, wo Versorgung bitter nötig ist. Dabei reizt es die Möglichkeiten der Delegation bis zum Anschlag aus.
Mit dem Beschluss der konsentiertenGOÄneu haben die Delegierten des Deutschen Ärztetags eine Tür aufgestoßen. Die neue Gebührenordnung aber ist noch lange nicht in trockenen Tüchern.
