Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
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BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
Bei kaum einer Manifestation des systemischen Lupus erythematodes herrscht so viel Unsicherheit wie beim neuropsychiatrischen Lupus. Ein Rheumatologe zeigt einen praktikablen Weg zur Diagnose auf.
Eigentlich sind Lipome recht harmlos. Im Zäkum können sie jedoch erhebliche Komplikationen mit Darminfarkt und Appendizitis verursachen – wie im Falle eines 67-jährigen Patienten, der notoperiert werden musste.
Bei kaum einer Manifestation des systemischen Lupus erythematodes herrscht so viel Unsicherheit wie beim neuropsychiatrischen Lupus. Ein Rheumatologe zeigt einen praktikablen Weg zur Diagnose auf.
Eigentlich sind Lipome recht harmlos. Im Zäkum können sie jedoch erhebliche Komplikationen mit Darminfarkt und Appendizitis verursachen – wie im Falle eines 67-jährigen Patienten, der notoperiert werden musste.
Symptome und Zeichen der Riesenzellarteriitis waren lange nicht standardisiert. Nun haben sich Rheuma-Forschende international auf ein Glossar geeinigt. Es charakterisiert etwa den Kopfschmerz ganz genau.
Auch ohne aktive Erkrankung, Anämie oder strukturellem Herzschaden sind Menschen mit systemischem Lupus erythematodes oft kaum belastbar. Liegt es an einer verminderten Vorlast, lässt sich das angehen.
Korrektur-Operationen bei Patienten mit Morbus Hirschsprung sollen leitliniengerecht nur von darin bereits erfahrenen Kliniken erbracht werden. Der G-BA bereitet nun entsprechende Maßgaben vor.
Menschen mit Autoimmunerkrankungen haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Daher sollten sie einen möglichst vollständigen Impfschutz aufweisen, auch auf Reisen. Welche Impfstoffe sich eignen – und welche nicht.
Patienten mit Autoimmunerkrankungen der Haut haben wohl signifikant bessere Überlebenschancen bei Krebserkrankungen als Personen ohne diese Hautleiden.
Ein Patient stellt sich mit blitzförmigen Makulae in der Praxis vor. Die Ärzte vermuten hinter der Livedo racemosa eine primäre Hyperoxalurie. Behandelnden Ärzten steht für die seltene Erkrankung ein neues Konsensuspapier zur Verfügung.
Bei der sonografischen Abklärung auf ein primäres Sjögren-Syndrom lassen sich die Tränendrüsen nach ähnlichen Kriterien beurteilen wie die Speicheldrüsen, haben dänische Forschende festgestellt.
Die schlechte Datenlage bei Patienten mit Seltenen Erkrankungen soll durch ein nationales Register verbessert werden. Noch wird es an Unikliniken getestet, künftig sollen aber auch Praxen beteiligt werden.
Einer Arznei soll die Zulassung entzogen werden, weil sie in einer Studie gescheitert ist. Doch was, wenn die Studienbedingungen das Problem sind? Darüber sprechen wir am Beispiel der Primären biliären Cholangitis mit Professor Christoph Sarrazin. Und wir sprechen über Lösungsansätze.
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch die korrekte Diagnose der iMCD eine Herausforderung. Dabei ist eine schnelle Diagnose für die Betroffenen entscheidend, denn es gibt eine Therapie. Wie man iMCD erkennt und behandelt, darüber sprechen wir mit dem Rheumatologen PD Dr. Marc Schmalzing.
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EUSA Pharma GmbH, München
Die Betreuung von Hämophilie-Patienten läuft so engmaschig wie in kaum einem anderen Indikationsgebiet – via Telemonitoring. Über aktuelle Trends dabei berichtet Hämostaseologe Dr. Wolfgang Mondorf im Podcast.
Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
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Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
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Ascendis Pharma GmbH, Heidelberg
Der Bedarf an neuen Therapieoptionen ist für Patientinnen und Patienten mit Morbus Pompe der späten Verlaufsform sehr hoch. Die EU-weite Zulassung der Zwei-Komponenten-Therapie mit Cipaglucosidase alfa und Miglustat ermöglicht erstmals eine Behandlung mit einem neuen Wirkansatz.
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Amicus Therapeutics GmbH, München
Die Finanzen der Gesetzlichen Krankenversicherung sind aus der Balance. Mögliche Reformstrategien und Instrumente gibt es viele. Hat die Gesundheitspolitik tatsächlich ein Erkenntnisproblem, dass es eine neue Kommission braucht?
Die Regierung macht Milliarden Euro für Krankenhäuser locker – und verteilt sie großzügig mit der Gießkanne. Was ist mit der ambulanten ärztlichen und psychotherapeutischen Versorgung?
