Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste x-chromosomal vererbte progressive Muskelerkrankung im Kindesalter, die u.a. mit motorischen Entwicklungsverzögerungen und einer deutlich verkürzten Lebenserwartung einhergeht.
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Die Europäische Kommission hat die Zulassung von Tavneos® mit dem Wirkstoff Avacopan widerrufen. Eine Überprüfung der Daten aus der Zulassungsstudie Advocate hatte Zweifel an deren Integrität aufkommen lassen.
Trockene Augen können ein Hinweis auf eine entstehende Autoimmunerkrankung sein – etwa rheumatoide Arthritis oder Sjögren-Syndrom. In einer Studie aus Taiwan gingen die Augenbeschwerden der Diagnose im Schnitt drei Jahre voraus.
Welche Langzeitfolgen bleiben nach überstandenem DRESS-Syndrom? Ein Team des Dokumentationszentrums für schwere Hautreaktionen (dZh) in Freiburg hat bei Betroffenen nachgefragt.
Angeborene Immundefekte fallen nicht immer schon bei Geburt auf, sie können sich auch erst später im Leben manifestieren. Wann Sie an einen primären Immundefekt denken sollten und wie Sie in der Diagnostik am besten vorgehen.
Menschen mit Stiff-Person-Syndrom, mit Duchenne-Muskeldystrophie oder mit Multisystematrophie können hoffen: In Phase-II- und Phase-III-Studien zeigten sich Erfolge bei der Therapie. Allerdings gab es auch Rückschläge in der Forschung.
Ob sich einer frühen Präeklampsie mit einem speziellen Aphereseverfahren beikommen lässt, hat eine internationale Forschungsgruppe untersucht. Im Fokus: Die Elimination von sFlt-1 (soluble Fms-like tyrosine kinase-1).
Ähnlich wie Seefahrer einst von Insel zu Insel geirrt sind, so irren oft auch Patienten mit undiagnostizierten seltenen Erkrankungen von Praxis zu Praxis. Im Schnitt dauert die Diagnose-Findung um die fünf Jahre. Was braucht es, um Betroffene schneller zu identifizieren?
Etliche Kinder und Jugendliche mit einer Autoimmunerkrankung entwickeln einer Studie zufolge eine oder sogar mehrere weitere Autoimmunerkrankungen. Das könne auch mit Umweltfaktoren zusammenhängen, betont das Forschungsteam.
Neue Praxistipps zu Riesenzellarteriitis und Polymyalgia rheumatica – von der Glukokortikoid-Therapie über moderne Biologika bis zum strukturierten Rezidiv-Monitoring.
Einer Arznei soll die Zulassung entzogen werden, weil sie in einer Studie gescheitert ist. Doch was, wenn die Studienbedingungen das Problem sind? Darüber sprechen wir am Beispiel der Primären biliären Cholangitis mit Professor Christoph Sarrazin. Und wir sprechen über Lösungsansätze.
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch die korrekte Diagnose der iMCD eine Herausforderung. Dabei ist eine schnelle Diagnose für die Betroffenen entscheidend, denn es gibt eine Therapie. Wie man iMCD erkennt und behandelt, darüber sprechen wir mit dem Rheumatologen PD Dr. Marc Schmalzing.
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Die Betreuung von Hämophilie-Patienten läuft so engmaschig wie in kaum einem anderen Indikationsgebiet – via Telemonitoring. Über aktuelle Trends dabei berichtet Hämostaseologe Dr. Wolfgang Mondorf im Podcast.
Hoffnungen auf baldige Aufnahme der Wundversorgung mit Kaltplasma in den GKV-Katalog haben sich zerschlagen. Schuld daran ist nicht zuletzt eine verfehlte Abbildung der Versorgungsrealität im EBM.
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste x-chromosomal vererbte progressive Muskelerkrankung im Kindesalter, die u.a. mit motorischen Entwicklungsverzögerungen und einer deutlich verkürzten Lebenserwartung einhergeht.
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Durch verbesserte Diagnosealgorithmen und Versorgungsstrukturen, generelle Fortschritte der Medizin sowie umfassende und multimodale Therapien erreichen heute auch Kinder und Jugendliche mit oft schweren cholestatischen Lebererkrankungen das Erwachsenenalter.
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Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
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Die neue Versorgungspauschale trifft unter Hausärztinnen und Hausärzten auf wenig Gegenliebe. Gastautor Hannes Blankenfeld deckt mit spitzer Feder die Schwächen der neuen Leistungsposition im Praxisalltag auf.
Die Ankündigungen aus Verbänden, wegen der drohenden Honorarkürzungen zukünftig mehr private Medizin anzubieten, stoßen innerärztlich auf Widerspruch. Unsere Gastautoren aus dem Umfeld der DEGAM kritisieren eine solche Haltung als unärztlich. Dabei gäbe es andere Wege aus dem „Hamsterrad“.
Die Politik setzt mit dem Beitragssatzstabilitätsgesetz auf eine Notoperation im Gesundheitswesen. Im OP-Saal haben sich derweil alle heillos in der Wolle. Vor dem Ärztetag appelliert Gastautor Thomas Maibaum für Geschlossenheit.
