Bei der Abklärung einer Riesenzellarteriitis ist der Ultraschallbefund ein entscheidendes Kriterium. Professor Jens Thiel stellt zwei Studien vor, die deutlich machen, worauf es bei der Untersuchung ankommt.
Die Friedreich-Ataxie ist weit mehr als eine Bewegungsstörung. Der Frataxin-Mangel stört Mitochondrien in allen Organen – mit Folgen für Herz, Stoffwechsel und Nervensystem.
Menschen mit Morbus Basedow, die rauchen, erkranken schwerer und erleiden eher ein Rezidiv. Die gute Nachricht: Nach einem Rauchstopp ist das krankheitsbezogene Outcome nicht schlechter als bei konsequenter Tabakabstinenz.
Bei der Abklärung einer Riesenzellarteriitis ist der Ultraschallbefund ein entscheidendes Kriterium. Professor Jens Thiel stellt zwei Studien vor, die deutlich machen, worauf es bei der Untersuchung ankommt.
Der G-BA hat wegen mangelnder Datenlage für den Orphan-Drug-Wirkstoff Iptacoban in zwei verschiedenen Anwendungsgebieten keinen Zusatznutzen anerkannt.
Menschen mit Morbus Basedow, die rauchen, erkranken schwerer und erleiden eher ein Rezidiv. Die gute Nachricht: Nach einem Rauchstopp ist das krankheitsbezogene Outcome nicht schlechter als bei konsequenter Tabakabstinenz.
Die Friedreich-Ataxie ist weit mehr als eine Bewegungsstörung. Der Frataxin-Mangel stört Mitochondrien in allen Organen – mit Folgen für Herz, Stoffwechsel und Nervensystem.
Für Kinder und Jugendliche mit hypertropher Kardiomyopathie gibt es aktuell keine zugelassene spezifische Pharmakotherapie. Nun hat sich der Myosin-Inhibitor Mavacamten auch in dieser Population als wirksam erwiesen.
Mitte Mai wurde das Neugeborenenscreening in Deutschland um vier Tests erweitert. Ein Blick nach Österreich und in die Schweiz lohnt sich, um abzuschätzen, was dies bedeutet: Die beiden Länder verfolgen teils unterschiedliche Strategien.
Bei der Behandlung des systemischen Lupus erythematodes können sich Rheumatologinnen und Rheumatologen jetzt auf eine interdisziplinäre deutsche S3-Leitlinie stützen. Die federführende Autorin Johanna Mucke fasst die wichtigsten Inhalte zusammen.
Das Orphan Drug Avacopan hat die Jahresumsatzgrenze von 30 Millionen Euro überschritten und musste deshalb in die volle Nutzenbewertung. Mit deren Ausgang kann der Hersteller nicht zufrieden sein.
Die meisten Menschen mit Zystischer Fibrose erreichen heute ein hohes Alter. Darauf ist die Erwachsenenmedizin in Deutschland unzureichend eingestellt. Komplikationen und altersassoziierte Krankheiten erfordern eine interdisziplinäre Versorgung.
Damit Hausärztinnen und Hausärzte Patienten bei seltenen Erkrankungen richtig beraten können, hat die Stiftung Gesundheitswissen Materialien für den Praxiseinsatz entwickelt. Ziel ist es, Versorgungswege zu erläutern und Transparenz zu schaffen.
Einer Arznei soll die Zulassung entzogen werden, weil sie in einer Studie gescheitert ist. Doch was, wenn die Studienbedingungen das Problem sind? Darüber sprechen wir am Beispiel der Primären biliären Cholangitis mit Professor Christoph Sarrazin. Und wir sprechen über Lösungsansätze.
Wie bei vielen seltenen Erkrankungen ist auch die korrekte Diagnose der iMCD eine Herausforderung. Dabei ist eine schnelle Diagnose für die Betroffenen entscheidend, denn es gibt eine Therapie. Wie man iMCD erkennt und behandelt, darüber sprechen wir mit dem Rheumatologen PD Dr. Marc Schmalzing.
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Die Betreuung von Hämophilie-Patienten läuft so engmaschig wie in kaum einem anderen Indikationsgebiet – via Telemonitoring. Über aktuelle Trends dabei berichtet Hämostaseologe Dr. Wolfgang Mondorf im Podcast.
Seit 50 Jahren zeichnet die Jung-Stiftung Forschung aus, die neue Wege in der Medizin eröffnet. Warum wissenschaftliche Freiheit eine zentrale Rolle spielt – und welche Arbeiten ausgezeichnet werden.
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Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung
Bei neuen Arzneimitteln im hausärztlichen Bereich passiere „extrem viel“, sagt vfa-Präsident Han Steutel. Er spricht über „Durchbrüche“ bei Typ-1-Diabetes und MASH und erklärt, warum ein schneller Zugang zu neuen Therapien in Deutschland nicht mehr so selbstverständlich ist.
Long-COVID und ME/CFS stellen Ärztinnen und Ärzte vor Rätsel. Für eine bessere Versorgung der Patienten setzten Forscher auf Wearables, KI und Cluster. Einige Ansätze wurde bei der Digital-Health-Messe DMEA vorgestellt.
Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
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In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
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Die Politik setzt mit dem Beitragssatzstabilitätsgesetz auf eine Notoperation im Gesundheitswesen. Im OP-Saal haben sich derweil alle heillos in der Wolle. Vor dem Ärztetag appelliert Gastautor Thomas Maibaum für Geschlossenheit.
