Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Modellvorhaben zur Ganz-Genom-Sequenzierung

genomDE: Zentren sehen erste Erfolge

Seit rund drei Monaten können Ärzte Patienten in das Modellvorhaben genomDE einschreiben. Die erste zarte Zwischenbilanz erscheint vielversprechend: Insbesondere Kinder mit Seltener Erkrankung, die bereits intensivmedizinisch betreut werden, profitieren.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Europäische Kommission

Avacopan: Zulassung in der EU widerrufen

Die Europäische Kommission hat die Zulassung von Tavneos® mit dem Wirkstoff Avacopan widerrufen. Eine Überprüfung der Daten aus der Zulassungsstudie Advocate hatte Zweifel an deren Integrität aufkommen lassen.

Mögliche frühe Manifestation

Erst das trockene Auge – dann die Autoimmunerkrankung?

Trockene Augen können ein Hinweis auf eine entstehende Autoimmunerkrankung sein – etwa rheumatoide Arthritis oder Sjögren-Syndrom. In einer Studie aus Taiwan gingen die Augenbeschwerden der Diagnose im Schnitt drei Jahre voraus.
Das könnte Sie auch interessieren
Nationale Politik an Europas Gesundheitszielen ausrichten

© quantic69 | iStock

Politische Perspektive

Nationale Politik an Europas Gesundheitszielen ausrichten

Europas Gesundheitssicherheit braucht verlässlichen Zugang zu plasma‑basierten Therapien. Pauschale Kostendämpfung kann Versorgung schwächen - gezielte Ausnahmen schützen Patient*innen.
Anzeige | CSL Behring GmbH
50 Jahre Jung-Preis

© Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung

50 Jahre Jung-Preis

Freiheit als Voraussetzung für medizinischen Fortschritt

Seit 50 Jahren zeichnet die Jung-Stiftung Forschung aus, die neue Wege in der Medizin eröffnet. Warum wissenschaftliche Freiheit eine zentrale Rolle spielt – und welche Arbeiten ausgezeichnet werden.
Anzeige | Jung-Stiftung für Wissenschaft und Forschung
Sonderberichte zum Thema

BCMA-gerichtete CAR-T-Zelltherapie rückt nach vorn

Cilta-cel setzt Standards im ersten Rezidiv

Gegen das B-Zell-Reifungsantigen (BCMA) gerichtete Therapien sind heute ein zentraler Bestandteil der Behandlung des rezidivierten/refraktären Multiplen Myeloms (RRMM). Die BCMA-gerichtete CAR-T-Zelltherapie rückt dabei weiter in frühere Therapielinien vor.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Janssen-Cilag GmbH, Neuss, a Johnson & Johnson company
Voraussetzungen für eine erfolgreiche Transition Betroffener in die Erwachsenenmedizin

© Pinit / stock.adobe.com / generiert mit KI

Pädiatrische cholestatische Lebererkrankungen

Voraussetzungen für eine erfolgreiche Transition Betroffener in die Erwachsenenmedizin

Durch verbesserte Diagnosealgorithmen und Versorgungsstrukturen, generelle Fortschritte der Medizin sowie umfassende und multimodale Therapien erreichen heute auch Kinder und Jugendliche mit oft schweren cholestatischen Lebererkrankungen das Erwachsenenalter.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Mirum Pharmaceuticals Germany GmbH, München
Abb. 1: Folgen einer Fehldiagnose bei Menschen mit einer Seltenen Erkrankung (SE), die angaben, dass ihre SE oder die SE einer von ihnen betreuten Person mindestens einmal falsch diagnostiziert wurde (n=4.756)

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [2]

Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Erkrankungen

Weshalb das rechtzeitige Erkennen und Behandeln wichtig ist

Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Alexion Pharma Germany GmbH, München
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Zähneknirschen

Wann Hausärzte an Bruxismus denken sollten – und was dann zu tun ist

Mit den Zähnen zu pressen oder zu knirschen, ist eine menschliche Angewohnheit, die durchaus nützlich sein kann. Wann sie zum Problem wird, erklärt S3-Leitlinien-Koordinator und Zahnarzt Matthias Lange. Und er berichtet, was Betroffenen helfen kann.
  • Von Eva Bauer
Unsere Newsletter
Lesetipps
Arzt füllt Rezept aus

© Bernhard Schmerl / stock.adobe.com

Verordnungen

Praxisbesonderheiten werden erst bei neuen Vereinbarungen abgeschafft

Ärztinnen und Ärzte sind weiterhin vor Regressen bei Wirtschaftlichkeitsprüfungen geschützt, wenn sie Arzneimittel mit anerkannter Praxisbesonderheit verordnen. Welche das sind, zeigt eine Übersicht des GKV-Spitzenverbands.
Blutgefäß mit Thrombose.

© Tinttrex / stock.adobe.com / Generated with AI

Therapie je nach Risiko

Akute Lungenembolie: Was die optimale Therapie ausmacht

Bei einer akuten Lungenembolie sind diese Fragen wichtig: Womit wird antikoaguliert? Sollte der Betroffene ambulant oder stationär versorgt werden? Wann muss man reperfundieren? Antworten gibt ein Kollege.