Diagnosefindung und Therapieziele

Therapierefraktäre Epilepsien sind für die Betroffenen, Angehörigen und Behandelnden mit erheblichen psychosozialen und krankheitsassoziierten Belastungen verbunden. Der erste Altersgipfel wird im frühen Kindesalter erreicht, wobei die Ätiologie der Anfallsentstehung sehr heterogen sein kann. Dabei werden entwicklungsbedingte und/oder epileptische Enzephalopathien abgegrenzt, die häufig mit therapierefraktären epileptischen Anfällen einhergehen. Als herausfordernde Beispiele sind u.a. das Dravet-Syndrom, das Lennox-Gastaut-Syndrom sowie die Tuberöse Sklerose hervorzuheben. Trotz Seltenheit ist die Evidenz bei diesen Syndromen vergleichsweise gut, was auch den neueren Orphan Drugs, wie der Therapieoption mit Cannabidiol (CBD), geschuldet ist.