Eine seltene Ursache für häufige und schlecht heilende Frakturen

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Knochenstoffwechselerkrankung mit einem sehr variablen klinischen Erscheinungsbild. Ursache sind Mutationen im Gen der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (AP). Infolge der zu geringen oder fehlenden Aktivität des Enzyms und der dadurch bedingten Hypomineralisation des Knochens entstehen bei den Patienten Skelettdeformitäten, Stressfrakturen, Frakturheilungsstörungen sowie Knochen- und Muskelschmerzen. Treten diese Symptome auf und liegt gleichzeitig eine geringe AP-Aktivität vor, sollte differenzialdiagnostisch an eine HPP gedacht werden. Durch die Langzeit-Enzymersatztherapie mit Asfotase alfa ist die HPP spezifisch behandelbar. Wichtig ist ein multimodales Therapiemanagement.