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Fieber, Zytopenie, Hepatosplenomegalie

Ergibt sich aus dieser Symptomtrias eine eindeutige Diagnose?

Die Symptomtrias aus Fieber, Zytopenie und Hepatosplenomegalie könnte auf eine primäre Hämophagozytische Lymphohistiozytose (pHLH) hinweisen – ein seltenes hyperferritinämisches Hyperinflammationssyndrom. Die pHLH tritt häufig bereits im Säuglingsalter auf, geht mit einer pathogenen Immunantwort einher und schreitet rasch voran. Bei ihrer Behandlung ist Zeit der kritische Faktor. Denn eine Heilung ist ausschließlich mit einer rechtzeitigen hämatopoetischen Stammzelltransplantation (HSZT) möglich. Aufgrund der unübersichtlichen Symptomatik mit Multiorganbeteiligung wird die Diagnose der pHLH nicht selten verzögert oder gar nicht gestellt, mit fatalen Folgen für das Kind. Eine rasche Diagnosestellung und eine frühestmöglich eingeleitete Therapie können daher Leben retten.

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