Gene-Silencing mit RNA-Interferenz-Therapeutikum lindert Neuropathie

Die hereditäre ATTR-Amyloidose ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch verschiedene Mutationen im Transthyretin (TTR)-Gen hervorgerufen wird [1]. Das gebildete TTR-Tetramer kann durch Mutationen destabilisiert werden und dadurch leichter in Monomere zerfallen. Die Amyloidfibrillen lagern sich in verschiedenen Organen wie peripheren Nerven oder im Herzen extrazellulär ab [1]. Mit dem spezifischen RNAi-Therapeutikum Patisiran kann das TTR-Gen „stillgelegt“ und die Produktion von TTR blockiert werden [2]. Die Reduktion des TTR-Serumspiegels stabilisiert den Patienten deutlich und lindert die neuropathischen Symptome [3].