Entwicklungen in der Therapie neuromuskulärer Erkrankungen
Neue Ansätze zur Behandlung seltener Krankheitsbilder
Bislang sind mehr als 800 verschiedene neuromuskuläre Erkrankungen bekannt. Doch für nur wenige von ihnen stehen heute medikamentöse Therapien bereit. Zu den Erkrankungen, bei denen sich die Prognose der Betroffenen bereits deutlich verbessert hat, zählt die spinale Muskelatrophie (SMA) [1, 2]. Der in dieser Indikation eingesetzte Spleiß-Modifikator Risdiplam ermöglicht in Form der im Mai 2025 eingeführten Filmtablette eine flexiblere und alltagsnahe Therapie [3]. Neben weiteren Fortschritten in der SMA-Therapie könnten in der Entwicklung befindliche Therapien künftig auch Patientinnen und Patienten mit fazioscapulohumeraler Muskeldystrophie (FSHD) und Duchenne Muskeldystrophie (DMD) neue Perspektiven eröffnen [4–6].
