Seltene Erkrankungen

Was auch Patienten tun können

Schon der Weg der Patienten und ihrer Angehörigen zur Diagnose gleicht oft einer Odyssee: im Schnitt Jahre, in denen viele, oft ratlose Ärzte konsultiert werden.

Wirkstoff-Kandidaten mit Orphan-Drug-Status

Orphan Drugs – Risiken für ein Modell

Die Herausforderung bleibt gigantisch: Rund 8000 seltene Erkrankungen sind inzwischen wissenschaftlich identifiziert, insgesamt vier Millionen Menschen allein in Deutschland sind davon betroffen.

Forschung zu Cystischer Fibrose

Adalbert-Czerny-Preis für Dr. Mirjam Stahl

Lungenveränderungen bei Cystischer Fibrose lassen sich bei Kindern bereits ab dem Säuglingsalter mithilfe der MRT verfolgen, hat Mirjam Stahl von der Charité herausgefunden. Dafür ist sie jetzt ausgezeichnet worden.

Skelettbeteiligung bei Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Erkrankung ist nach dem französischen Dermatologen Philippe Charles Ernest Gaucher (1854–1918) benannt, der sie 1882 erstmals an einer Frau beschrieb.

Chronische Abdominalschmerzen

Ursache kann ein hereditäres Angioödem sein

Chronische oder immer wieder auftretende Abdominalschmerzen gehören zu den häufigsten Gründen, weswegen Patientinnen und Patienten die hausärztliche Praxis aufsuchen.

Seltene Krankheiten

Screening auf spinale Muskelatrophie zahlt sich aus

Das Neugeborenenscreening in Deutschland wurde im vergangenen Jahr um den Test auf spinale Muskelatrophie erweitert. Im US-Bundesstaat New York läuft das Screening schon länger. Zahlen von dort bestätigen seinen Nutzen.

Gentherapie bei Spinaler Muskelatrophie

Zwei Todesfälle nach Gentherapie mit Zolgensma® berichtet

Nach zwei Todesfällen wegen akuten Leberversagens nach einer Therapie mit Zolgensma® will Hersteller Novartis die Kennzeichnung des Medikaments aktualisieren. Das hat das Unternehmen mitgeteilt.