Die Genschere CRISPR-Cas9 scheint auch bei Menschen zu funktionieren. In einer Phase-I-Studie ließ sich damit die Produktion von pathogenem Transthyretin bei Amyloidpolyneuropathie drastisch senken.
Zolgensma von Novartis Gene Therapies, die erste einmal zu verabreichende Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie, wird mit dem Galenus-Preis 2021 in der Kategorie „Orphan Drugs“ ausgezeichnet.
Aus Stammzellen hergestellte Inselzellen verpflanzen oder die Xenotransplantation von Schweine-Inselzellen: Forscher loten neue Optionen bei Diabetes aus.
Vorhofflimmern in jungen Jahren ist eher ungewöhnlich. Ein Gentest wird prinzipiell nicht empfohlen. Einer neuen Studie zufolge könnte eine Ausweitung dieser Diagnostik jedoch sinnvoll sein – unter bestimmten Voraussetzungen.
Bestimmte Genvarianten könnten dazu führen, dass ein wesentliches Protein der menschlichen Virusabwehr funktionslos ist – und Betroffene anfälliger für das H7N9-Virus machen.
Bei 70 Prozent der Patienten mit schweren Fertilitätsstörungen ist keine offensichtliche Ursache erkennbar. Dann kann es weiterhelfen, nach genetischen Auffälligkeiten zu suchen.
Die CRISPR/Cas-Genschere könnte die Therapie von Erberkrankungen revolutionieren. Nun macht eine Studie Hoffnung, dass eine dadurch entwickelte in vivo-Gentherapie bei ATTR-Amyloidosen helfen könnte.
Gentherapien gegen seltene Erkrankungen sind im Kommen. Sie sprengen aber bei Finanzierung, Zulassung und auch Nutzenbewertung den bisherigen Rahmen. Gefordert sind neue Konzepte.
