Suche - aerztezeitung.de

Anmelden
- Mein Profil
  
  Meine Newsletter
  
  gemerkte Artikel 0
  
  Abmelden
  Kennen Sie schon unsere täglichen Newsletter?
  - zum Start in den Tag individuell nach Ihren Themenwünschen zusammengestellt mit dem Wichtigsten aus Medizin, Wirtschaft für den Arzt und Politik.
  - mittags das Telegramm mit den arztrelevanten News des Tages und einem einordnenden Kommentar.
  Jetzt bestellen »
Suche
- Suchbegriffe eingeben
Menü
- - Nachrichten
  - Coronavirus
  - Medizin
  - Politik
  - Praxis & Wirtschaft
  - Panorama
  - Regionen
  - Specials
  - Kongresse
  - Kooperationen
  - Sonderberichte
  - Podcasts
  - E-Paper
  - Jobbörse
  - Verlag
    
    Mediadaten
    
    Rubrikanzeigen
    
    Abonnements
    
    Newsletter

Ergebnisse filtern

Alle Suchfilter zurücksetzen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

25.02.2022 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Unterstützung für die Zentren!

Seltene Erkrankungen sind mitnichten nur „Waisenkinder der Medizin“: Längst haben sie sich auch als zentrale Innovationstreiber für die medizinische Forschung und Versorgung jenseits der seltenen Erkrankungen erwiesen.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Prof. Dr. Helge Hebestreit ist Kinder- und Jugendmediziner und leitet das renommierte Würzburger Zentrum für Seltene Erkrankungen. Prof. Hebestreit ist Sprecher der AG der Zentren für Seltene Erkrankungen und hat zahlreiche Initiativen, wie das ZSE DUO Projekt, ins Leben gerufen. — © [M] privat; [M] gremlin / Getty Images / iStock

20.01.2022 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei. — © [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

15.12.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut. — © Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

18.11.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Plötzliche Hautschwellung + kolikartiger Bauchschmerz = hereditäres Angioödem

Auf diese einfache Formel kann man die Diagnose dieser Seltenen Erkrankung (fast) bringen. Beide Symptome halten meist über 2-3 Tage an und verschwinden dann von selbst. Betrifft die Schwellung Zunge oder Rachen, besteht Erstickungsgefahr.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Herr Prof. Dr. Konrad Bork, Emeritus der Universitäts-Hautklinik in Mainz und Begründer der ersten Angioödem-Spezialsprechstunde in Deutschland, ist einer der weltweit führenden Experten zum hereditären Angioödem (HAE) und war maßgeblich an der Aufklärung der Ursachen dieser Seltenen Erkrankung beteiligt. — © [M] Bork; [M] gremlin / Getty Images / iStock

26.10.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Mangel an Fettgewebe – eine Störung mit gravierenden Folgen

Babys sind üblicherweise rundlich mit kleinen Fettpölsterchen. Nicht so bei einer familiären, generalisierten Lipodystrophie. Diese Babys weisen kaum Unterhautfettgewebe, aber erhöhte Triglyzerid-Spiegel im Blut auf – und zeigen gravierende Gedeihstörungen.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch, Sektion pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der renommierten Klink für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, ist einer der führenden Kinderärzte Deutschlands, Sprecher des Zentrums für seltene endokrine Erkrankungen und weltweit anerkannter Experte für Fettgewebserkrankungen. — © [M] Universitätsklinikum Ulm; [M] gremlin / Getty Images / iStock

09.09.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Von den Seltenen für die Häufigen lernen

Seltene Erkrankungen könnten eine Blaupause für ein neues Gesundheitssystem sein. Denn sie sind eine Art Präzedenzfall für die heute postulierte personalisierte Medizin. In beiden Fällen geht es um eine zielgenaue Therapie.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Frau Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorstandsvorsitzende der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, Bonn. In all ihren hochrangigen Positionen – als Kinderärztin und ärztliche Leiterin des renommierten Zentrums für Frauen, Kinder und Jugendmedizin an der Charité in Berlin, als Leitende Ärztliche Direktorin und als Vorstandsvorsitzende des Universitätsklinikums Heidelberg – waren ihr die vielfältigen Probleme von Menschen mit Seltenen Erkrankung ein besonderes Anliegen. — © [M] David Außerhofer; gremlin / Getty Images / iStock

20.08.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Schneller zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz

Chatbot-gestützte Anamneseerhebung zuhause auf dem Sofa. Vordiagnose durch Diagnoseunterstützungssysteme. Aufmerksamkeitslenkung auf seltene Erkrankungen als mögliche Ursache. Wieder Zeit für das Arzt-Patienten-Gespräch. All dies könnte durch den Einsatz von KI Wirklichkeit werden.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Herr Prof. Dr. Martin Hirsch hat einen Lehrstuhl für Künstliche Intelligenz in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg, ist Pionier im Bereich von Diagnoseunterstützungssystemen mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen sowie Gründer und weiterhin Berater des Gesundheits- und Technologieunternehmens Ada Health, das die App Ada entwickelt hat. — © [M] Thomas X. Stoll; gremlin / Getty Images / iStock

14.07.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

ACHSE e.V. – wichtige Anlaufstelle für Betroffene, Ärzte und Therapeuten

So mancher Patient mit einer Seltenen Erkrankung irrt lange durch das Gesundheitssystem, bevor die korrekte Diagnose gestellt ist. Zu einem Experten gelangen viele erst spät oder nie – Unterstützung können sie dafür bei der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“, kurz ACHSE e.V.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Frau Dr. Christine Mundlos, Stellvertretende Geschäftsführerin der ACHSE e.V. und zudem ACHSE Lotsin für Ärzte und Therapeuten sowie Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung. Sie hat in der humangenetischen Diagnostik und Forschung gearbeitet bevor sie zur ACHSE kam und die Seltenen zu ihrem Thema machte. — © [M] Dirk Lässig; gremlin / Getty Images / iStock

17.06.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Seltene Erkrankungen erfordern Spürsinn wie bei Dr. House

Ärzte sind nicht allwissend. Gerade bei den etwa 8.000 Seltenen Erkrankungen wird das oft deutlich. Dann ist die Expertise von Spezialisten gefragt. Künstliche Intelligenz kann hilfreich sein, die zunehmende Ökonomisierung hingegen ist hinderlich.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Dr. Eckart von Hirschhausen — © [M] Dominik Butzmann; gremlin / Getty Images / iStock

12.05.2021 |

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn pflanzliche Sterine zur Gefahr werden

Da eine Hypercholesterinämie häufig und eine Sitosterinämie selten ist, wird diese leicht übersehen. Spätestens wenn die Statin-Therapie nicht anschlägt oder Xanthome vorliegen, sollte der Fettstoffwechsel daher genauer unter die Lupe genommen werden.

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Herr Prof. Dr. Dr. Dieter Lütjohann, Labor für spezielle Lipiddiagnostik, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie am Zentrum für Innere Medizin der Universität Bonn. Seit mehr als 30 Jahren untersucht er Störungen des Sterin- und Gallensäurestoffwechsels, die u.a seltenen Erkrankungen wie der Sitosterinämie oder der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX) zugrunde liegen. — © [M] privat; gremlin / Getty Images / iStock