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Molekulare Diagnostik beim Mammakarzinom

Wo stehen wir auf dem Weg zur molekular stratifizierten Therapie?

In der Onkologie gewinnen molekular stratifizierte Therapiekonzepte schon seit Jahren immer stärker an Bedeutung. So konnte die Prognose des metastasierten nichtkleinzelligen Lungenkarzinoms durch Biomarker-basierte, zielgerichtete Behandlungen verbessert und die Überlebenszeiten der Patienten deutlich verlängert werden [1]. Auch beim Mammakarzinom sind inzwischen zahlreiche Genveränderungen bekannt, die als prognostische und prädiktive Marker dienen und für die zunehmend zielgerichtete Therapieoptionen verfügbar werden. Während die Primärdiagnostik und Einteilung in molekulare Subtypen mit Hilfe von konventionellen immunhistochemischen Methoden erfolgen kann, stellt die Therapiestratifizierung in der metastasierten Situation neue Anforderungen an die (Molekular-)Pathologen und behandelnden Ärzte. Für das metastasierte Mammakarzinom müssen bereits Alterationen in den Genen BRCA1 und BRCA2, PIK3CA und optional NTRK nachgewiesen werden [2–4]. Die weiter zunehmende Komplexität der Therapielandschaft durch in Entwicklung befindlicher Biomarker-basierter Therapien erfordert die Etablierung leistungsfähiger Sequenziertechnologien sowie eine interdisziplinäre Zusammenarbeit der Experten in molekularen Tumorboards zur Interpretation der Befunde und Therapieplanung. Dabei kommen zunehmend auch spezialisierte Software-Tools zur Anwendung, die Molekularpathologen bei der Analyse der Tumorgenetik und behandelnde Ärzte bei Therapieentscheidungen unterstützen. Das Mammakarzinom steht insgesamt am Beginn eines Paradigmenwechsels hin zur molekular stratifizierten Therapie, mit der die erforderlichen Technologien und Infrastrukturen für die Patientenversorgung Schritt halten müssen.

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