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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn pflanzliche Sterine zur Gefahr werden

Da eine Hypercholesterinämie häufig und eine Sitosterinämie selten ist, wird diese leicht übersehen. Spätestens wenn die Statin-Therapie nicht anschlägt oder Xanthome vorliegen, sollte der Fettstoffwechsel daher genauer unter die Lupe genommen werden.

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Herr Prof. Dr. Dr. Dieter Lütjohann, Labor für spezielle Lipiddiagnostik, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie am Zentrum für Innere Medizin der Universität Bonn. Seit mehr als 30 Jahren untersucht er Störungen des Sterin- und Gallensäurestoffwechsels, die u.a seltenen Erkrankungen wie der Sitosterinämie oder der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX) zugrunde liegen.

Herr Prof. Dr. Dr. Dieter Lütjohann, Labor für spezielle Lipiddiagnostik, Institut für Klinische Chemie und Klinische Pharmakologie am Zentrum für Innere Medizin der Universität Bonn. Seit mehr als 30 Jahren untersucht er Störungen des Sterin- und Gallensäurestoffwechsels, die u.a seltenen Erkrankungen wie der Sitosterinämie oder der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX) zugrunde liegen.

© [M] privat; gremlin / Getty Images / iStock

Der menschliche Stoffwechsel von tierischen und pflanzlichen Fetten, dem Cholesterin und den Phytosterinen, ist komplex und präzise reguliert. Der menschliche Körper hat einen hohen Bedarf an Cholesterin und nimmt dies auch effektiv aus der Nahrung auf. Pflanzliche Sterine bzw. Phytosterine, darunter Sitosterin, Stigmasterin und Campesterin, sind für uns hingegen nicht verwertbar und werden recht effektiv durch ein ABC-Transportersystem (ABCG5 und ABCG8) entfernt. Treten hier allerdings Mutationen auf, so kann diese Regulation außer Kraft gesetzt werden und es kommt zu der seltenen Erkrankung Sitosterinämie. Andere Defekte im Sterinstoffwechsel, wie z.B. eine Mutation des Sterin-27-Hydroxylase-Gens (CYP27A1) führen zu einem anderen Krankheitsbild, der cerebrotendinösen Xanthomatose (CTX).

Beiden angeborenen, autosomal-rezessiv vererbten Erkrankungen ist gemeinsam, dass erste hinweisende Zeichen, wie Xanthome bzw. chronische Diarrhö, bereits früh im Leben auftreten. Der individuelle Phänotyp kann so stark variieren, dass es zu schädlichen Ablagerungen von Stoffwechselprodukten kommt bzw. diese gänzlich fehlen und dass zum Nachweis eine spezielle Analytik zur Unterscheidung von tierischen und pflanzlichen Sterinen erforderlich ist. Ist die Diagnose gestellt, kann heute in beiden Fällen gezielt therapiert und die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden.

Welche klinischen Zeichen auf die richtige Spur führen und welche biochemischen Nachweise für die Diagnose erbracht werden müssen, erfahren Sie in der heutigen Folge der zwölfteiligen Podcast-Serie „Diagnose Selten. Seltene Erkrankungen ¬– häufiger als man denkt“.

Die einzelnen Folgen stehen für sich, sie bauen nicht aufeinander auf. Unser Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

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