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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.

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Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Nur dann lässt sich die entscheidende Nadel der Mutation im Haufen der Nukleotidsequenzen finden und aus Klinik und Genetik entsteht ein stimmiges Bild. Den genetischen Veränderungen auf die Spur zu kommen, ist heute – in Zeiten, in denen das Genom eines Menschen in wenigen Tagen sequenzierbar ist – viel einfacher als noch vor wenigen Jahren. Anstelle von einzelnen Genen werden derzeit umfassende Panels an genetischen Ursachen durchgeführt, die zu einer Verdachtsdiagnose passen, wie der Experte, Prof. Dr. Winfried März, im Podcast berichtet. Auf dieser Basis ist es vergleichsweise einfach geworden, eine genetische Diagnostik durchzuführen.

Dass trotzdem auch heute noch viele seltene Erkrankungen unerkannt bleiben, ist zum Teil auch dem Missverhältnis zwischen der Zahl der Betroffenen und der Zahl der Fachärzte und Fachärztinnen für Humangenetik geschuldet, betont März. Denn den etwa 4 Millionen Menschen mit seltenen Erkrankungen stehen in Deutschland nur 400 Humangenetiker und Humangenetikerinnen gegenüber.

Auch bei der Vernetzung von Labor und Klinik sieht der erfahrene Labormediziner Verbesserungsbedarf. Um die niedergelassenen Ärztinnen und Ärzte mehr für seltene Erkrankungen zu sensibilisieren, hat Prof. Dr. März als Leiter der Synlab Akademie bereits vor Jahren eine überaus erfolgreiche Ärzteweiterbildung unter dem Titel „Was können wir von Dr. House und seltenen Erkrankungen lernen“ ins Leben gerufen. Mit dieser Weiterbildungsreihe hat Prof. März mittlerweile viele hundert Ärztinnen und Ärzte erreicht und wurde so zu einem Vorreiter für Weiterbildungsmaßnahmen im Bereich der Seltenen.

Der Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

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