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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Mangel an Fettgewebe – eine Störung mit gravierenden Folgen

Babys sind üblicherweise rundlich mit kleinen Fettpölsterchen. Nicht so bei einer familiären, generalisierten Lipodystrophie. Diese Babys weisen kaum Unterhautfettgewebe, aber erhöhte Triglyzerid-Spiegel im Blut auf – und zeigen gravierende Gedeihstörungen.

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Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch, Sektion pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der renommierten Klink für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, ist einer der führenden Kinderärzte Deutschlands, Sprecher des Zentrums für seltene endokrine Erkrankungen und weltweit anerkannter Experte für Fettgewebserkrankungen.

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch, Sektion pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der renommierten Klink für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, ist einer der führenden Kinderärzte Deutschlands, Sprecher des Zentrums für seltene endokrine Erkrankungen und weltweit anerkannter Experte für Fettgewebserkrankungen.

© [M] Universitätsklinikum Ulm; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Neugeborene bzw. Säuglinge mit dieser Fettgewebserkrankung trinken zwar normal, nehmen aber trotzdem nicht ausreichend zu. Eine beunruhigende Situation für Eltern, zumal es oft lange dauert, bis die Ursache identifiziert ist. Denn die familiäre, generalisierte Lipodystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung. Wer dieses Krankheitsbild allerdings kennt, dem reicht ein Blick auf das fehlende Unterhaut-Fettgewebe für die Diagnosefindung. Kinderärzten- und -ärztinnen, die dieses Krankheitsbild noch nie gesehen haben, kann die Blutuntersuchung auf die richtige diagnostische Spur führen. Denn die Triglyceridwerte im Blut sind massiv erhöht. Auch die Blutwerte von Leberenzymen und Insulin liegen weit über der Norm und es kommt zum Diabetes mellitus Typ 2.

Was sich hinter dieser Fettgewebserkrankung verbirgt, welchen Langzeitkomplikationen es vorzubeugen gilt und wie heute therapeutisch interveniert werden kann, erfahren Sie in dieser Folge der Podcast-Serie „Diagnose: Selten“. Thema ist zudem die komplexe Versorgung von Patienten und Patientinnen mit familiärer, generalisierter Lipodystrophie, die im niedergelassenen Bereich oftmals schwierig ist, wie Prof. Dr. Martin Wabitsch in diesem Podcast berichtet.

Der Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

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