Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Mangel an Fettgewebe – eine Störung mit gravierenden Folgen

Babys sind üblicherweise rundlich mit kleinen Fettpölsterchen. Nicht so bei einer familiären, generalisierten Lipodystrophie. Diese Babys weisen kaum Unterhautfettgewebe, aber erhöhte Triglyzerid-Spiegel im Blut auf – und zeigen gravierende Gedeihstörungen.

Veröffentlicht:
Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch, Sektion pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der renommierten Klink für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, ist einer der führenden Kinderärzte Deutschlands, Sprecher des Zentrums für seltene endokrine Erkrankungen und weltweit anerkannter Experte für Fettgewebserkrankungen.

Herr Prof. Dr. Martin Wabitsch, Sektion pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie an der renommierten Klink für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Ulm, ist einer der führenden Kinderärzte Deutschlands, Sprecher des Zentrums für seltene endokrine Erkrankungen und weltweit anerkannter Experte für Fettgewebserkrankungen.

© [M] Universitätsklinikum Ulm; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Neugeborene bzw. Säuglinge mit dieser Fettgewebserkrankung trinken zwar normal, nehmen aber trotzdem nicht ausreichend zu. Eine beunruhigende Situation für Eltern, zumal es oft lange dauert, bis die Ursache identifiziert ist. Denn die familiäre, generalisierte Lipodystrophie ist eine sehr seltene Erkrankung. Wer dieses Krankheitsbild allerdings kennt, dem reicht ein Blick auf das fehlende Unterhaut-Fettgewebe für die Diagnosefindung. Kinderärzten- und -ärztinnen, die dieses Krankheitsbild noch nie gesehen haben, kann die Blutuntersuchung auf die richtige diagnostische Spur führen. Denn die Triglyceridwerte im Blut sind massiv erhöht. Auch die Blutwerte von Leberenzymen und Insulin liegen weit über der Norm und es kommt zum Diabetes mellitus Typ 2.

Was sich hinter dieser Fettgewebserkrankung verbirgt, welchen Langzeitkomplikationen es vorzubeugen gilt und wie heute therapeutisch interveniert werden kann, erfahren Sie in dieser Folge der Podcast-Serie „Diagnose: Selten“. Thema ist zudem die komplexe Versorgung von Patienten und Patientinnen mit familiärer, generalisierter Lipodystrophie, die im niedergelassenen Bereich oftmals schwierig ist, wie Prof. Dr. Martin Wabitsch in diesem Podcast berichtet.

Der Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

An dieser Stelle finden Sie Inhalte aus Podigee Um mit Inhalten aus Podigee und anderen sozialen Netzwerken zu interagieren oder diese darzustellen, brauchen wir Ihre Zustimmung. Ich bin damit einverstanden, dass mir Inhalte aus Sozialen Netzwerken und von anderen Anbietern angezeigt werden. Damit können personenbezogene Daten an Drittanbieter übermittelt werden. Dazu ist ggf. die Speicherung von Cookies auf Ihrem Gerät notwendig. Weitere Information dazu finden Sie hier.

Lesen sie auch
Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Konrad Bork, Emeritus der Universitäts-Hautklinik in Mainz und Begründer der ersten Angioödem-Spezialsprechstunde in Deutschland, ist einer der weltweit führenden Experten zum hereditären Angioödem (HAE) und war maßgeblich an der Aufklärung der Ursachen dieser Seltenen Erkrankung beteiligt.

© [M] Bork; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Plötzliche Hautschwellung + kolikartiger Bauchschmerz = hereditäres Angioödem

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Kommentare

Sie müssen angemeldet sein, um einen Kommentar verfassen zu können.
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden / registrieren »

Die Newsletter der Ärzte Zeitung

» kostenlos und direkt in Ihr Postfach

Am Morgen: Ihr individueller Themenmix

Zum Feierabend: das tagesaktuelle Telegramm

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen
Einwilligungserklärungen zur Schutzimpfung gegen COVID-19 liegen auf einem Tisch

© Christian Charisius/dpa

Update

COVID-19-Pandemie

Lauterbach will schnelle Corona-Impfpflicht – Ärzte sind uneins

Wer soll die Kosten für die Digitalisierung der Arztpraxen tragen? DAK-Chef Storm sieht die Finanzierung als gesamtgesellschaftliche Aufgabe.

© Thomas Weißenfels / stock.adobe.com

Digitalisierungsreport

DAK-Chef fordert Praxis-Digitalisierung auf Staatskosten