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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Plötzliche Hautschwellung + kolikartiger Bauchschmerz = hereditäres Angioödem

Auf diese einfache Formel kann man die Diagnose dieser Seltenen Erkrankung (fast) bringen. Beide Symptome halten meist über 2-3 Tage an und verschwinden dann von selbst. Betrifft die Schwellung Zunge oder Rachen, besteht Erstickungsgefahr.

Veröffentlicht:
Herr Prof. Dr. Konrad Bork, Emeritus der Universitäts-Hautklinik in Mainz und Begründer der ersten Angioödem-Spezialsprechstunde in Deutschland, ist einer der weltweit führenden Experten zum hereditären Angioödem (HAE) und war maßgeblich an der Aufklärung der Ursachen dieser Seltenen Erkrankung beteiligt.

Herr Prof. Dr. Konrad Bork, Emeritus der Universitäts-Hautklinik in Mainz und Begründer der ersten Angioödem-Spezialsprechstunde in Deutschland, ist einer der weltweit führenden Experten zum hereditären Angioödem (HAE) und war maßgeblich an der Aufklärung der Ursachen dieser Seltenen Erkrankung beteiligt.

© [M] Bork; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Charakteristisches und namensgebendes Zeichen des hereditären Angioödems (HAE) sind plötzlich auftretende Schwellungen der Haut von Händen und Füßen, seltener von Lippen und Gesicht, im gefährlichsten Fall von Zunge und Rachen. Kommen kolikartige Bauchschmerzen hinzu, ist die Verdachtsdiagnose relativ eindeutig. Allerdings muss noch der Nachweis erbracht werden, dass eine erbliche oder Spontanmutation vorliegt, die zum Fehlen bzw. einer Störung der Funktion des C1-Inhibitors führt.

Seit diese als Ursache ausgemacht wurden, ist das hereditäre Angioödem behandelbar – und zwar sowohl im Sinne einer Bedarfstherapie der akuten Attacke, als auch der Prävention zukünftiger Attacken, wie Prof. Dr. Konrad Bork, Mainz, in diesem Podcast berichtet. Daher ändert sich das Leben für Betroffene schlagartig zum Besseren, wenn die Diagnose gestellt und die HAE behandelt ist.

Da Angehörige des Patienten potentiell auch von Erstickungsanfällen bedroht sind, ist es bei dieser Seltenen Erkrankung wichtig, auch bei ihnen eine genetische Diagnostik durchzuführen, um die erbliche Erkrankung auszuschließen. Was sonst noch in der Betreuung dieser Patienten zu beachten ist, erfahren Sie in der heutigen Folge der Podcast-Serie „Diagnose: Selten“.

Der Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

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