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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Schneller zur Diagnose mit künstlicher Intelligenz

Chatbot-gestützte Anamneseerhebung zuhause auf dem Sofa. Vordiagnose durch Diagnoseunterstützungssysteme. Aufmerksamkeitslenkung auf seltene Erkrankungen als mögliche Ursache. Wieder Zeit für das Arzt-Patienten-Gespräch. All dies könnte durch den Einsatz von KI Wirklichkeit werden.

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Herr Prof. Dr. Martin Hirsch hat einen Lehrstuhl für Künstliche Intelligenz in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg, ist Pionier im Bereich von Diagnoseunterstützungssystemen mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen sowie Gründer und weiterhin Berater des Gesundheits- und Technologieunternehmens Ada Health, das die App Ada entwickelt hat.

Herr Prof. Dr. Martin Hirsch hat einen Lehrstuhl für Künstliche Intelligenz in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg, ist Pionier im Bereich von Diagnoseunterstützungssystemen mit Schwerpunkt Seltene Erkrankungen sowie Gründer und weiterhin Berater des Gesundheits- und Technologieunternehmens Ada Health, das die App Ada entwickelt hat.

© [M] Thomas X. Stoll; gremlin / Getty Images / iStock

Der Fokus sollte dabei allerdings auf der Intelligenz und nicht dem Sammeln von möglichst viel Daten liegen, so der weltweit renommierte Experte für Künstliche Intelligenz in der Medizin, Prof. Dr. Martin Hirsch, Marburg, im Podcast. Denn künstlich ist nicht die Intelligenz, sondern die Plattform, auf der die Intelligenz generiert wird, die letztlich die Diagnosefindung unterstützt. So können Maschinen Ärzt*innen helfen, die richtige Fährte zu finden – ein Plus in Zeiten schnell durchgetakteter Praxen, bei komplexen Symptommustern und Patient*innen, die wiederholt mit denselben Symptomen in die Praxis kommen, weil die Therapie nicht anschlägt.

Bedarf für solche Diagnoseunterstützungssysteme besteht eindeutig. Sie treffen den Nerv der Zeit. Das zeigen unter anderem die Nutzerzahlen einer derartigen Gesundheits-App: Seit dem weltweiten Launch der App Ada im Jahr 2016 wurden etwa 25 Millionen Vordiagnosen anhand der Symptombefragung an Menschen aus über hundert Ländern vorgeschlagen.

Gerade bei der Vielzahl der Seltenen Erkrankungen, die niemand im Kopf haben kann, könnten KI-Systeme die Sachlage relativ anstrengungslos und schnell klären und so Ärzt*innen mehr Zeit für die menschliche Interaktion und medizinische Beratung geben – so die Vision von Hirsch. Mehr noch: Sie können die Zeit bis zur korrekten Diagnose einer Seltenen Erkrankung dramatisch reduzieren – in einem Extremfall um 27 Jahre, wie Hirsch anhand einer aktuellen Erhebung berichtet.

Den größten Effekt könnte die KI aber im Sinne der personalisierten primären Prävention entfalten, und zwar indem sie auf Basis der individuellen genetischen Risiken versucht, die Nutzer*innen gesund zu halten – eine Option, um dem Kollaps des Gesundheitssystems entgegenzusteuern?

Die einzelnen Folgen stehen für sich, sie bauen nicht aufeinander auf. Der Podcast ist eine gemeinsame Produktion von Takeda, Springer Medizin und ASK Berlin unter der wissenschaftlichen Leitung von Prof. Dr. Jürgen R. Schäfer, Universitätsklinik Marburg.

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