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CLOVES-Syndrom & Co

Anästhesisten-Datenbank informiert zu 230 seltenen Erkrankungen

Die Datenbank OrphanAnesthesia hält zu 230 seltenen Erkrankungen praxisrelevante Hinweise zu Auswahl, Vorbereitung und Durchführung des Anästhesieverfahrens, sowie zur postoperativen Überwachung vor.

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RNA-Interferenz bei kardialer ATTR-Amyloidose

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) beruht auf einer Ablagerung fehlgefalteter Transthyretin-Proteine im Myokard. Die RNA-Interferenz-Therapie Vutrisiran senkte in der Phase-III-Studie HELIOS-B Morbidität und Mortalität der Betroffenen.

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Effektive Wachstumshemmung von Desmoid-Tumoren

Desmoid-Tumoren sind lokal aggressive Weichgewebetumoren, für die nun mit Nirogacestat seit Oktober 2025 eine oral einzunehmende Systemtherapie zur Verfügung steht. In Studien verringerte der Wirkstoff Progressionen, erhöhte die Ansprechrate, die körperliche Funktion sowie die Lebensqualität und reduzierte die Schmerzen.

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Erste orale Akuttherapie beim hereditären Angioödem

Beim hereditären Angioödem (HAE) kommt es zu unvorhersehbaren Schwellungen der Haut oder der Schleimhäute. Seit Oktober 2025 steht der Plasma-Kallikrein-Inhibitor Sebetralstat zur Behandlung von HAE-Attacken zur Verfügung. Die orale Akuttherapie kann Attacken rasch stoppen und Symptome schnell und vollständig reduzieren.
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Die generalisierte Myasthenia gravis (MG) ist eine seltene, chronische neuromuskuläre Autoimmunerkrankung. Jeweils gehäuft tritt die generalisierte MG bei jungen Frauen im Alter zwischen 15 und 30 Jahren oder bei Männern zwischen dem 60. und 75. Lebensjahr auf.
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