Bessere Vernetzung für die seltenen Erkrankungen gefordert
Bis zu fünf Jahre dauert es, bis Patienten mit einer Seltenen Erkrankung eine Diagnose erhalten. Ein Maßnahmenpaket soll nun für eine bessere Vernetzung sorgen.
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Exagamglogene autotemcel (Casgevy) von Vertex Pharmaceuticals ist die derzeit einzige zugelassene Geneditierungstherapie zur Einmalbehandlung der transfusionsabhängigen β-Thalassämie und der schweren Sichelzellkrankheit.
Ein 63-jähriger Mann stellt sich mit einer plötzlichen vollständigen linksseitigen Fazialisparese vor. Die Ursache: eine ungewöhnliche Variante des seltenen Eagle-Syndroms.
Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
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Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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Vor Kurzem stand Nachhaltigkeit ganz oben auf der Prioritätenliste der Gesellschaft, auch bei Geldanlegern. ApoBank-Spezialist Timo Steinbusch erläutert, wie sich Gewichte verschoben haben, warum verantwortungsbewusstes Investieren aber keine Rendite kosten muss.
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Chronischer Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch eine eingeschränkte oder fehlende Funktion der Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Der Mangel an Parathormon führt zu Hypocalciämie, Hypercalciurie und Hyperphosphatämie.
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Künstliche Intelligenz kann längst mehr, als „nur“ Bilddaten schnell zu analysieren. Vor allem in der Praxisorganisation wird sich schon bald viel tun – gerade in modernen Praxisverwaltungssystemen.
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Der Abruf der elektronischen Ersatzbescheinigung durch Praxen läuft wieder an. Nachdem der Chaos Computer Club Sicherheitslücken entdeckt hatte, wird das Verfahren nun über Limits abgesichert. Praxen soll das aber nicht behindern, heißt es.
Selbst bei der Weitergabe von Rezepten hat das Faxgerät offenbar noch nicht überall ausgedient. Manche Irrläufer aus den Praxen landen im Saarland ausgerechnet beim Unabhängigen Datenschutzzentrum. Gegen eine Arztpraxis wurde deshalb sogar ein Bußgeld verhängt.
Im Sommer klettern die Temperaturen in Deutschland regelmäßig auf über 30° Celsius. Für Menschen mit atopischer Dermatitis kann dies und andere Faktoren eine Verstärkung des Ekzems bedeuten, worauf eine Metaanalyse deutet.
Die medizinische Betreuung Jugendlicher verlangt nicht nur fachliches Wissen, sondern einiges mehr, berichtet Hausärztin Ruth Deecke auf dem BAM-Kongress 2025 in Berlin. Und sie möchte mehr Kollegen zu J-Untersuchung motivieren.
Am 28. Juni greift das Barrierefreiheitsstärkungsgesetz. Arztpraxen müssen dann ihre Website so gestalten, dass sie für Menschen mit Beeinträchtigungen ohne Einschränkungen nutzbar ist. Wir erläutern, was das konkret für Ärztinnen und Ärzte bedeutet.
