Bessere Vernetzung für die seltenen Erkrankungen gefordert
Bis zu fünf Jahre dauert es, bis Patienten mit einer Seltenen Erkrankung eine Diagnose erhalten. Ein Maßnahmenpaket soll nun für eine bessere Vernetzung sorgen.
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Die Friedreich-Ataxie ist weit mehr als eine Bewegungsstörung. Der Frataxin-Mangel stört Mitochondrien in allen Organen – mit Folgen für Herz, Stoffwechsel und Nervensystem.
Menschen mit Morbus Basedow, die rauchen, erkranken schwerer und erleiden eher ein Rezidiv. Die gute Nachricht: Nach einem Rauchstopp ist das krankheitsbezogene Outcome nicht schlechter als bei konsequenter Tabakabstinenz.
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Bei neuen Arzneimitteln im hausärztlichen Bereich passiere „extrem viel“, sagt vfa-Präsident Han Steutel. Er spricht über „Durchbrüche“ bei Typ-1-Diabetes und MASH und erklärt, warum ein schneller Zugang zu neuen Therapien in Deutschland nicht mehr so selbstverständlich ist.
Long-COVID und ME/CFS stellen Ärztinnen und Ärzte vor Rätsel. Für eine bessere Versorgung der Patienten setzten Forscher auf Wearables, KI und Cluster. Einige Ansätze wurde bei der Digital-Health-Messe DMEA vorgestellt.
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In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Im Labor gezüchtetes Herzmuskelgewebe kann offenbar die Pumpfunktion des Herzens von Menschen mit Herzinsuffizienz verbessern. Der Nutzen dieser Therapie wurde erstmals in einer kleinen klinischen Studie gezeigt.
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Bei der Hotline Impfen werden Ihre Impf-Fragen aus der Praxis evidenzbasiert und fachkundig beantwortet. Diesmal fragt ein Kollege, wie lange die Immunantwort nach einer RSV-Infektion anhält, und ob dann noch geimpft werden sollte.
Bislang wird COPD zu spät diagnostiziert, Patienten werden unzureichend klassifiziert, die Therapie ist zu defensiv. Es ist an der Zeit, diese reaktive durch eine proaktive Strategie zu ersetzen. Hierzu finden sich im GOLD-Report 2026 wesentliche Änderungen.
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