Direkt zum Inhaltsbereich
  1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Neue Therapien

Gleich mehrere Durchbrüche bei seltenen Erkrankungen

Eine CAR-T-Zell-Therapie lässt Menschen mit Stiff-Person-Syndrom wieder laufen, kardiale Vorläuferzellen lindern Duchenne-Muskeldystrophie und ein Eisen-Chaperon bremst die Multisystematrophie. Rückschläge gibt es jedoch bei frontotemporaler Demenz und GNE-Myopathie.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Logins:

  • Uneingeschränkter Zugriff auf alle medizinischen Fachartikel
  • Exklusive Tipps für Praxismanagement und Abrechnung
  • Eigene Meinung einbringen: Beiträge kommentieren und bewerten

Registrieren können sich Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende, Gesundheitsfachkräfte sowie Mitarbeitende politischer Organisationen und Institutionen. Für einzelne Berufsgruppen ist ein Berufsnachweis erforderlich. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Fallbericht

Eine fast fatale Gemüse-Überdosis

Gemüse ist in der Regel gesund – sechs Pfund Rote Beete pro Woche hätten einen 82-jährigen Mann allerdings fast umgebracht. Eine Kasuistik zeigt, was dahinter steckt.
Sonderberichte zum Thema
Abb. 1: Vorteile von Vamorolon

© Santhera Pharmaceuticals (Deutschland) GmbH, modifiziert nach [3−5, 6]

Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

Neue Perspektiven für die Versorgung

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste x-chromosomal vererbte progressive Muskelerkrankung im Kindesalter, die u.a. mit motorischen Entwicklungsverzögerungen und einer deutlich verkürzten Lebenserwartung einhergeht.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Santhera Pharmaceuticals (Deutschland) GmbH, München
Voraussetzungen für eine erfolgreiche Transition Betroffener in die Erwachsenenmedizin

© Pinit / stock.adobe.com / generiert mit KI

Pädiatrische cholestatische Lebererkrankungen

Voraussetzungen für eine erfolgreiche Transition Betroffener in die Erwachsenenmedizin

Durch verbesserte Diagnosealgorithmen und Versorgungsstrukturen, generelle Fortschritte der Medizin sowie umfassende und multimodale Therapien erreichen heute auch Kinder und Jugendliche mit oft schweren cholestatischen Lebererkrankungen das Erwachsenenalter.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Mirum Pharmaceuticals Germany GmbH, München
Abb. 1: Folgen einer Fehldiagnose bei Menschen mit einer Seltenen Erkrankung (SE), die angaben, dass ihre SE oder die SE einer von ihnen betreuten Person mindestens einmal falsch diagnostiziert wurde (n=4.756)

© Springer Medizin Verlag, modifiziert nach [2]

Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Erkrankungen

Weshalb das rechtzeitige Erkennen und Behandeln wichtig ist

Bei Menschen, die an einer Seltenen Erkrankung leiden, vergehen einer aktuellen Umfrage zufolge vom ersten Auftreten der Symptome bis zu einer bestätigten Diagnose fast fünf Jahre. Zudem erhalten fast drei Viertel der Betroffenen zunächst eine Fehldiagnose.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Alexion Pharma Germany GmbH, München
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Mit unserem kostenloses Login erhalten Ärztinnen und Ärzte, Medizinstudierende sowie Fachkräfte im Gesundheitswesen vollen Zugriff auf unsere medizinischen und praxisrelevanten Inhalte.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Anstoß zur Diskussion

Darmkrebs: Ist die koloskopische Überwachung falsch aufgestellt?

Eine niederländische Arbeitsgruppe äußert Zweifel am gegenwärtigen Vorgehen in der koloskopischen Überwachung von Risikopatienten fürs kolorektale Karzinom. Einen der Schwachpunkte sehen die Mediziner in der Abschätzung des Risikos.
  • Von Dr. Robert Bublak
Unsere Newsletter
Lesetipps
Sklerenikterus bei einem älteren Patienten

© Dr. P. Marazzi / Science Photo Library

Meist Adenokarzinome

Tipps zur Früherkennung: Warnzeichen für Pankreaskrebs erkennen

Die Früherkennung beim Bauchspeicheldrüsenkrebs gilt nach wie vor als große Herausforderung. Soll es gelingen, Pankreaskarzinome früher als bislang zu erkennen, müssen die richtigen Personen zum richtigen Zeitpunkt mit dem richtigen Test untersucht werden.
Symbolbild eines Darms mit einer Lupe

© kirania / Generated with AI / Stock.adobe.com

Wandel der postoperativen Therapie

Morbus Crohn: Biologika senken das Rezidivrisiko nach Darmresektion

Die postoperative Behandlung des Morbus Crohn hat sich in den vergangenen drei Jahrzehnten grundlegend verändert. Mit dem zunehmenden Einsatz von Biologika zur Rezidivprophylaxe und -therapie sank in einer großen Registeranalyse die Zahl erneuter Darmresektionen.
Koloskopie, Blick auf den Monitor

© Issara - stock.adobe.com

Anstoß zur Diskussion

Darmkrebs: Ist die koloskopische Überwachung falsch aufgestellt?

Eine niederländische Arbeitsgruppe äußert Zweifel am gegenwärtigen Vorgehen in der koloskopischen Überwachung von Risikopatienten fürs kolorektale Karzinom. Einen der Schwachpunkte sehen die Mediziner in der Abschätzung des Risikos.