Neurodegenerative Erkrankung

Metachromatische Leukodystrophie in Neugeborenen-Screening diagnostiziert

Erstmals ist bei Kindern eine metachromatische Leukodystrophie in einem Neugeborenen-Screening diagnostiziert worden. Sie wurden anschließend mit einer Gentherapie behandelt.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Gemeinsamer Bundesausschuss

Beträchtlicher Zusatznutzen für neues Orphan Drug

Das könnte Sie auch interessieren
Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

© Fantastic; [M] gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Grippeschutzimpfung: Jüngere Risikogruppen nicht vergessen

© Springer Medizin Verlag

Intens. Video-Podcast

Grippeschutzimpfung: Jüngere Risikogruppen nicht vergessen

Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Herz mit aufgemalter Spritze neben Arm

© Ratana21 / shutterstock

Studie im Fokus

Herz-Kreislauf-Erkrankungen: Prävention durch Influenzaimpfung?

Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Mann mit Pflaster auf Oberarm gibt Daumen-hoch-Zeichen

© U_Photo / Shutterstock

Impflücken bei Chronikern

Senkung von Morbidität und Mortalität durch bessere Vorsorge

Anzeige | Viatris-Gruppe Deutschland
Abb. 1: Remission bei 8 SLE-Erkrankten nach CAR-T-Zellen-Behandlung

© Springer Medizin Verlag GmbH / modifiziert nach [4]

CAR-T-Zelltherapie bei Autoimmunerkrankungen

Vielversprechender Behandlungsansatz für viele Indikationen

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Kyverna Therapeutics Inc., Emeryville (CA)/USA
Früh hochwirksam therapieren

© solvod / stock.adobe.com

Wahl der MS-Therapie

Früh hochwirksam therapieren

Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Novartis Pharma GmbH, Nürnberg
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Das war der Tag: Der tägliche Nachrichtenüberblick mit den neuesten Infos aus Gesundheitspolitik, Medizin, Beruf und Praxis-/Klinikalltag.

Eil-Meldungen: Erhalten Sie die wichtigsten Nachrichten direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Top-Meldungen
Lesetipps
Schematische Zeichnung eines Herzens im Thorax

© Sebastian Kaulitzki / stock.adobe.com

Einsatz von Mineralkortikoid-Rezeptor-Antagonisten

Metaanalyse: MRA wirksam bei allen Herzinsuffizienz-Typen

Die vestibuläre Migräne ist die häufigste Schwindelerkrankung der 20- bis 50-Jährigen. Die Betroffenen werden häufig nicht ernst genommen. Auf dem Schmerzkongress werden diagnostische und therapeutische Möglichkeiten diskutiert.

© vectorfusionart / stock.adobe.com

Schmerzkongress

Deutscher Schmerzkongress 2024: Das sind die Highlights