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Orphan disease

Morbus Addison: „Tintenflecke“ im Mund

Eine Patientin stellt sich mit Schwäche und Übelkeit vor, außerdem hat sie dunkle Verfärbungen an Unterlippe und Wangenmukosa entdeckt, die ihr Hausarzt für Tintenflecke hält. Dr. Google führt schließlich zur Lösung. Eine Kasuistik.

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Mukoviszidose-Medikament erhält Durchbruch-Preis in den USA

Das Mukoviszidose-Medikament Trikafta ® (in Deutschland: Kaftrio ®) hat in den USA in diesem Jahr einen der fünf Preise für einen Medizin-Durchbruch bekommen. Laut Studie steigert es die Lebenserwartung Betroffener enorm.

Jubiläum an der Uniklinik

Marburger Zentrum spürt seit zehn Jahren unerkannte Krankheiten auf

Für Menschen mit rätselhaften Krankheiten ist es die letzte Hoffnung: das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen in Marburg. Hier wird medizinische Detektivarbeit geleistet. Am Donnerstag feiert das Zentrum sein zehnjähriges Jubiläum.
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Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

© ASK Agentur für Sales und Kommunikation GmbH

Tag der Seltenen

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Bislang wurden über 6000 Seltene Krankheiten beschrieben. „Seltene“ sind nur selten, wenn sie isoliert betrachtet werden: In Deutschland sind rund vier Millionen Menschen von einer „Seltenen“ betroffen. In einer Podcast-Serie wird das Thema Seltene Erkrankungen umfassend beleuchtet.
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Als stellvertretende Direktorin der Klinik für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie am Universitätsklinikum Gießen/Marburg (UKGM) hat Dr. Beate Kolb-Niemann nicht nur die psychosomatische Versorgung in der Region entscheidend mitgeprägt. Indem sie somatisch orientierten Ärzten die Augen für die psychosomatische Dimension von seltenen Erkrankungen öffnet, trägt sie zu einer ganzheitlichen Betreuung Betroffener bei.

© [M] Kolb-Niemann; gremlin / Getty Images / iStock

Seltene Erkrankungen – häufiger als man denkt

Wenn man auf Anhieb nichts findet, ist es nicht immer die Psyche

Wird zunächst keine körperliche Ursache gefunden, werden Patienten mit unerkannten oder seltenen Erkrankungen oft in die „Psychokiste“ gesteckt – mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen.
Kooperation | In Kooperation mit: Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG
Herr Prof. Dr. Winfried März hat nicht nur eine Universitätsprofessur für medizinische und chemische Labordiagnostik an der Karl-Franzens-Universität in Graz inne, sondern ist auch Arbeitsgruppenleiter an der Medizinischen Klinik V, Universitätsmedizin Mannheim. Zudem ist er als Direktor der Synlab-Akademie in der Ärztefortbildung im Bereich der seltenen Erkrankungen aktiv und hat mehrere Biobanken, insbesondere zu Fragen der Genetik von Herz-, Gefäß-, Nieren- und Fettstoffwechselerkrankungen, aufgebaut.

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Labordiagnostik bei seltenen Erkrankungen – wichtiger als man denkt!

Seltene Erkrankungen erfordern oft einen hohen Laboreinsatz bis hin zu einer genetischen Diagnostik. Zuvor sollte jedoch bereits eine konkrete Verdachtsdiagnose bestehen.
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