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Bei der Behandlung des systemischen Lupus erythematodes können sich Rheumatologinnen und Rheumatologen jetzt auf eine interdisziplinäre deutsche S3-Leitlinie stützen. Die federführende Autorin Dr. Johanna Mucke fasst die wichtigsten Inhalte zusammen.
In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Mit freundlicher Unterstützung von:
Roche Pharma AG, Grenzach-Wyhlen
Der Gemeinsame Bundesausschuss hat für zwei Orphan Drugs einen Zusatznutzen attestiert. Zudem beendete das Gremium die anwendungsbezogene Datenerhebung für Valoctogen Roxaparvovec bei schwerer Hämophilie A.
In der Therapie kaum einer anderen seltenen Erkrankung wurden innerhalb weniger Jahre so große Fortschritte erzielt wie bei der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Dabei war besonders die EU-Zulassung der ersten oralen Therapie mit Risdiplam im Jahr 2021 richtungsweisend.
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Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
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Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
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BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
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Erhöhte kardiale Troponine gelten als Schlüsselmarker des Myokardinfarkts. In seltenen Fällen beruhen stark erhöhte Werte jedoch nicht auf einer Myokardschädigung. Ein Überblick, was dann die Ursache sein kann.
Einer von vier Patienten mit Diabetes entwickelt ein diabetisches Fußsyndrom. Bei ausbleibender Wundheilung drohen invasive Infektionen, Amputationen und eine erhöhte Mortalität. Ein Überblick über mögliche Optionen.
Sehnenansatzschmerzen sind oft unspezifisch und Folge mechanischer Reizung. Es gibt sie aber auch bei immunvermittelten Entzündungen. Bei Psoriasis sind sie wohl auch Ausdruck eines bestimmten Phänomens.
Was tun bei hoher Belastung im Praxisalltag? Schon kleine Interventionen helfen, aus dem Reiz-Reaktionsmodus auszubrechen und Handlungsfreiheit zurückzugewinnen. Psychologin und Psychotherapeutin Jessica Ruck hat vier Übungen für Sie parat.
Zwei große Outcome-Studien erfordern eine Neubewertung von Digitalisglykosiden und von Vericiguat in der Therapie der Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion. Ein Überblick zu den wichtigsten Ergebnissen.
Körperliche Aktivität kann Krebspatienten zu einem längeren Überleben verhelfen – das ist für einige häufige Tumorarten belegt. Gilt das auch für Blasenkrebs, Nierenkrebs, Lungenkrebs, Endometriumkarzinome, Ovarialkarzinome, Rektumkrebs und Krebs der Mundhöhle? Ein US-Team hat das untersucht.
