AADC-Mangel: erste krankheitsmodifizierende Behandlung

Kinder mit dem sehr seltenen Mangel des Enzyms Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) und ihre Angehörigen können erstmals auf Fortschritte bei der körperlichen und geistigen Entwicklung hoffen. Denn im Juli 2022 wurde mit der einmalig zu verabreichenden Gentherapie Eladocagene exuparvovec die erste krankheitsmodifizierende Behandlung bei AADC-Mangel zugelassen [1]. Zugleich handelt es sich um die erste Gentherapie, die direkt in das Gehirn infundiert wird. In klinischen Studien führte Eladocagene exuparvovec zu deutlichen und anhaltenden Verbesserungen sowohl der motorischen als auch der kognitiven Fähigkeiten [2].