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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH)

Leitliniengerechte Diagnostik und Therapie

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene klonale Erkrankung der hämatopoetischen Stammzelle(n). Die klinische Präsentation ist gekennzeichnet durch eine Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombophilie und Zytopenie. Ausprägung und Kombination dieser Symptome variieren jedoch interindividuell, aber auch im zeitlichen Verlauf der Erkrankung. So können schwerwiegende thrombembolische Komplikationen im Vordergrund stehen, oder aber eine chronische Hämolyse mit rezidivierenden hämolytischen Krisen und Transfusionsbedarf. In der Regel findet sich ein chronischer Krankheitsverlauf. Als Ursache liegt eine Mutation zugrunde mit dem daraus resultierenden Fehlen des Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-Ankers und entsprechend GPI-verankerter Proteine auf der Oberfläche der betroffenen Zellen. Die Prävalenz beträgt bis zu 15,9/1.000.000 bei einer Inzidenz von ca. 1,3/1.000.000 mit einem ausgeglichenen Geschlechterverhältnis. Das mediane Lebensalter zum Zeitpunkt der Erstdiagnose liegt bei Anfang 30 [1, 2].

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