Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase. Unbehandelt kann eine PKU ab dem Säuglingsalter zu schwerwiegenden Hirnschädigungen führen. Grundpfeiler der Therapie ist eine Phe-arme Diät. Mit Pegvaliase steht eine zugelassene, leitlinien-gerechte Enzymersatztherapie zur Verfügung. Durch die anhaltende Normalisierung der Phe-Spiegel ermöglicht Pegvaliase den Betroffenen mehr Freiheiten bei der Ernährung und – als bislang einzige Therapieoption bei Phenylketonurie – eine Normalisierung der Proteinaufnahme.