Unklare rezidivierende Schmerzkrise – manchmal steckt da eine Seltene Erkrankung dahinter. Betroffene profitieren von früher Diagnostik. Auch deshalb, weil es für sie jetzt neue Arzneien gibt.
Amyloidosen gibt es in verschiedenen Unterformen. Besonders Altersamyloidosen werden zunehmend diagnostiziert. Für fast jeden Amyloidose-Typ gibt es Therapieoptionen, berichtet Professor Ute Hegenbart im Interview.
Wiederkehrendes Fieber über wenige Tage, dazu Bauchschmerzen oder Stechen beim Atmen, vielleicht noch Hautrötungen und Gelenkschmerzen? Dahinter könnte ein Familiäres Mittelmeerfieber stecken.
Zwei Gentherapien für Patienten mit Unterformen zweier seltener Erkrankungen sind 2020 in Deutschland eingeführt worden. Sie bieten die Chance einer klinischen Heilung.
Erfolg im Tiermodell für SMA: Eine erhöhte neuronale Aktivität hat positive Effekte auf Zahl und Funktion von Synapsen – und letztlich auch auf die motorischen Fähigkeiten.
Wo vor Kurzem noch Muskeln waren, wachsen plötzlich Knochen: Für Patienten mit Fibrodysplasia ossificans progressiva gibt es noch keine zielgerichtete Therapie. Welche Maßnahmen ihnen dennoch das Leben erleichtern.
In einem Verbundprojekt werden jetzt Daten von Patienten mit Leukodystrophie und ähnlichen Erkrankungen ausgewertet. Ziel ist die bessere und schnellere Diagnostik von Krankheitsfällen.
Bei Patienten mit einer unklaren interstitiellen Lungenerkrankung kann es Sinn machen, auch nach einer Sklerodermie zu fahnden. Zumal es eine neue Therapieoption gibt.