1. Startseite
  2. Medizin
  3. Krankheiten
  4. Seltene Erkrankungen

Orphan Diseases

Schmerzattacke und unspezifische Symptome? So erkennen Sie Patienten mit Seltenen Krankheiten

Unklare rezidivierende Schmerzattacken – manchmal steckt da eine Seltene Erkrankung dahinter. Betroffene profitieren von früher Diagnostik. Auch deshalb, weil es für sie jetzt neue Arzneien gibt.

Liebe Leserin, lieber Leser,

den vollständigen Beitrag können Sie lesen, sobald Sie sich eingeloggt haben.

Kostenlos registrieren »

Kennwort vergessen?
Ein anderes Problem beim Login?
Springer Medizin

Die Anmeldung ist mit wenigen Klicks erledigt und kostenlos.

Ihre Vorteile des kostenlosen Login:

  • Mehr Analysen, Hintergründe und Infografiken
  • Exklusive Interviews und Praxis-Tipps
  • Zugriff auf alle medizinischen Berichte und Kommentare

Registrieren können sich alle Gesundheitsberufe und Mitarbeiter der Gesundheitsbranche sowie Fachjournalisten. Bitte halten Sie für die Freischaltung einen entsprechenden Berufsnachweis bereit. Bei Fragen wenden Sie sich gerne an uns.
Mehr zum Thema

Internationales Konsensus-Statement

VEXAS-Syndrom: Fünf Jahre Forschung trägt erste Früchte

Für Diagnose und Management des 2020 entdeckten Vacuoles E1 enzyme X-linked autoinflammatory somatic (VEXAS)-Syndrom gibt es erste internationale Empfehlungen. Therapien werden nun prospektiv erforscht.

Preisträger gekürt

Das sind die Gewinner des Galenus-von-Pergamon-Preises 2025

Bei der Springer Medizin Gala am Dienstagabend ist der Galenus-von-Pergamon-Preis für Arzneimittel-Innovationen und herausragende Grundlagenforschung verliehen worden. Preisträger gab es in vier Kategorien.
Sonderberichte zum Thema
Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

© Olia / Generated with AI / stock.adobe.com

Neurologische Entwicklungsstörung

Rett-Syndrom: früh diagnostizieren, Betroffene bestmöglich fördern und Familien entlasten

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die schwere Einschränkungen verursachen kann. Die Erkrankung erfordert sowohl ein hohes Engagement der Angehörigen als auch ein stringentes, multidisziplinäres Management an spezialisierten Sozialpädiatrischen Zentren und Medizinischen Behandlungszentren für Erwachsene mit Behinderung.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Acadia Pharmaceuticals (Germany) GmbH, München
Abb. 1: Phenylketonurie – Phenylalanin-Zielwerte und Monitoring während der Lebensphasen

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [2, 3]

Enzymersatztherapie der Phenylketonurie

Pegvaliase: anhaltendes Ansprechen, flexiblere Ernährung

Einer Phenylketonurie (PKU) liegt eine Akkumulation von nicht abgebauten, potenziell neurotoxischen Phenylalanin (Phe) im Gehirn zugrunde. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel an Phenylalaninhydroxylase.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: BioMarin Deutschland GmbH, Kronberg am Taunus
Abb. 1: Anteil der PMR-Patientinnen und -Patienten mit anhaltender Remission (primärer Endpunkt)

© Springer Medizin Verlag GmbH, modifiziert nach [3]

Erstes steroidsparendes Biologikum bei Polymyalgia rheumatica

Sarilumab schließt eine therapeutische Lücke

Das Management der Polymyalgia rheumatica ist herausfordernd. Die Therapiemöglichkeiten und langfristigen Therapieerfolge sind durch das häufige Auftreten von Rezidiven während des Ausschleichens von Glukokortikoiden und deren Nebenwirkungen limitiert.
Sonderbericht | Mit freundlicher Unterstützung von: Sanofi-Aventis Deutschland GmbH, Frankfurt a. M.
weitere Sonderberichte
Vorteile des Logins

Über unser kostenloses Login erhalten Ärzte und Ärztinnen sowie andere Mitarbeiter der Gesundheitsbranche Zugriff auf mehr Hintergründe, Interviews und Praxis-Tipps.

Jetzt anmelden »
Kostenlos registrieren »
Haben Sie schon unsere Newsletter abonniert?

Von Diabetologie bis E-Health: Unsere praxisrelevanten Themen-Newsletter.

Jetzt neu jeden Montag: Der Newsletter „Allgemeinmedizin“ mit praxisnahen Berichten, Tipps und relevanten Neuigkeiten aus dem Spektrum der internistischen und hausärztlichen Medizin.

Top-Thema: Erhalten Sie besonders wichtige und praxisrelevante Beiträge und News direkt zugestellt!

Newsletter bestellen »

Nachrichten
weitere Nachrichten
Top-Meldungen

Wie sich Fehlinfos geraderücken lassen

Das Faktensandwich hilft im Umgang mit falsch vorinformierten Patienten

Wenn es um Gesundheitsinformationen geht, haben Ärzte einen großen Vertrauensvorschuss bei Patienten. Fehlinfos aus dem Netz machen die Sache komplizierter. Es gibt aber Mittel, wie man bei falsch vorinformierten Patienten die richtigen Fakten platziert.
Unsere Newsletter
Lesetipps
Eine Kinderärztin hält im Rahmen einer Kinderimpfung gegen Meningokokken eine Spritze

© Sebastian Kahnert/dpa-Zentralbild/dpa

Neuerungen der STIKO-Impfempfehlungen

Meningokokken: Warum gerade Jugendliche geimpft werden sollten

Die Diskussion über eine MenACWY-Standardimpfung in Deutschland ist nicht neu. Gerade Jugendliche bräuchten Schutz, erklärt eine Gesundheitswissenschaftlerin der STIKO. Doch diese sind oft nicht einfach zu erreichen.