Seltene Erkrankungen: 27 Spitzenzentren der Universitätsklinika führen Genomsequenzierung durch

Berlin. Seit vergangenem Jahr können Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen vom Modellvorhaben Genomsequenzierung profitieren, welches Universitätsklinika und GKV-Spitzenverband etabliert haben.

Anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2025 werben der Verband der Universitätsklinika Deutschlands (VUD) und der GKV-Spitzenverband (GKV-SV) gemeinsam für weitere innovative und zukunftsweisende Impulse für eine gezielte und bessere Versorgung der Patientinnen und Patienten.

Wie GKV-SV und VUD am Mittwoch mitteilten, gebe es mehr als 8.000 Seltene Erkrankungen, und jährlich würden weitere entdeckt. Die Gesamtzahl der Betroffenen sei deshalb trotz der Seltenheit der einzelnen Erkrankung hoch.

Viele Seltene Erkrankungen seien schwer zu erkennen und hätten genetische Ursachen. Die Diagnosestellung sei entscheidend für die weitere Versorgung und Betreuung der erkrankten Menschen. Mit herkömmlichen Methoden sei dies nicht immer möglich.

Lesen sie auch

Vertrag zwischen Uniklinika und GKV-Spitzenverband

Hoffnung für bis zu 15.000 Patienten jährlich: Modellprojekt für Genomsequenzierung kann starten

Genomsequenzierung an 27 Spitzenzentren

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung werde aktuell an 27 Spitzenzentren der Universitätsklinika durchgeführt, die hierfür gemeinsam einen Vertrag mit dem GKV-SV geschlossen haben.

Die umfangreichen Qualitätsanforderungen führten dazu, dass die Versorgung auf die Einrichtungen konzentriert werde, die in multidisziplinären Teams eine umfassende Expertise mit Seltenen Erkrankungen haben und bei denen Forschung und Versorgung Hand in Hand gehen.

Damit werde gewährleistet, dass zielgerichtet die Patientinnen und Patienten mit Verdacht auf eine Seltene Erkrankung ausgewählt werden, bei denen genetische Veränderungen als Ursache vermutet werden. (eb)